Medicina: identificato il gene di una nuova malattia rara. Ora si attende...

Medicina: identificato il gene di una nuova malattia rara. Ora si attende la terapia

Uno sforzo internazionale coordinato dall’Università del Queensland è riuscito a identificare una nuova malattia genetica rara, a partire dal caso di un bambino di tre anni. Lo studio è pubblicato sull’American Journal of Human Genetics. Il bambino soffriva di ipomielinazione, una carenza nel rivestimento isolante dei neuroni, che ha portato a una carenza nello sviluppo fin dal primo anno di vita. La diagnosi iniziale è stata di leucodistrofia, un’altra malattia genetica, ma i test non hanno confermato la presenza della malattia. Sequenziando il genoma del bimbo i ricercatori sono riusciti a trovare che a determinare il problema era un singolo gene, chiamato Dars. La scoperta è stata poi confermata su altri nove bimbi con gli stessi sintomi: “Ora che abbiamo trovato il gene responsabile – scrivono gli autori – è possibile studiare una terapia“.

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