Salute: scoperta una mutazione genetica associata alla miopia grave

Salute: scoperta una mutazione genetica associata alla miopia grave

Credit: chirurgiarefrattiva.org
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Un team di ricercatori del Medical Center della Duke University ha scoperto un’associazione tra la miopia elevata e le mutazioni di un gene che aiuta a regolare i livelli di ossigeno nel tessuto oculare: si tratta del gene SCO2. Analizzando il dna estratto da campioni di saliva e sangue di gruppi di famiglie con e senza miopia, gli studiosi hanno scoperto che i familiari affetti da miopia elevata mostrano la presenza delle mutazioni – quattro in tutto – del gene SCO2 associate allo sviluppo della forma grave di patologia visiva. Le mutazioni non sono state rilevate tra i membri delle famiglie prive di miopia. Una volta identificate le mutazioni associate alla miopia grave, i ricercatori hanno scoperto che nel tessuto oculare umano il gene si esprime in quelle aree correlate alla miopia. Nel corpo, il gene SCO2 aiuta a metabolizzare il rame, un elemento importante per il regolamento dei livelli di ossigeno nel tessuto oculare. Dai risultati dell’indagine statunitense è emerso anche che differenti tipologie di mutazione di SCO2 – e quindi di metabolismo del rame – provocano diverse patologie. Lo studio è stato pubblicato sull’American Journal of Human Genetics.

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