Elaborato un nuovo metodo per interpretare il significato di variazioni di Dna riscontrate nel corso di analisi genetiche. Questo il risultato di uno studio internazionale guidato da Maurizio Genuardi, ricercatore dell’Universita’ di Firenze, nell’ambito di un progetto dell’Istituto toscano tumori. La ricerca, finanziata dalla Regione Toscana e dalla fondazione Fiorgen, ha riguardato la sindrome di Lynch, la piu’ frequente forma ereditaria di tumori del colon, una condizione che predispone anche ad altri tipi di tumore, tra cui quello al corpo dell’utero, allo stomaco, all’ovaio e alle vie urinarie. “Il modello sviluppato su questa malattia – spiega una nota diffusa dall’Universita’ di Firenze -, potra’ essere trasferito con opportuni adattamenti a qualunque altro gene responsabile di malattia ereditaria”. Il team di ricerca ha utilizzato informazioni sui risultati di test genetici effettuati a scopo clinico o di ricerca, in parte contenute in database disponibili online e in parte ottenute su richiesta da decine di altri scienziati. I dati sono stati analizzati mediante una serie di algoritmi sviluppati nel corso dello studio: “la classificazione delle varianti di Dna ottenuta attraverso questo approccio – si afferma nella nota – e’ risultata affidabile e riproducibile, a differenza di quanto avvenuto finora, quando l’interpretazione era affidata a singoli o pochi studiosi ed era basata generalmente su una limitata quantita’ di informazioni, a volte scarsamente attendibili oppure non chiare”. “Le implicazioni della nostra ricerca – ha detto Genuardi – saranno sempre piu’ rilevanti in futuro, con la maggior diffusione delle analisi genetiche globali che stanno prendendo piede grazie all’impiego delle recenti tecnologie di analisi genetica di nuova generazione”.
Medicina, scoperto nuovo metodo di interpretazione dei test genetici
