Salute, nuovi bersagli terapeutici per neuropatie ereditarie

I ricercatori del San Raffaele hanno individuato dei nuovi target terapeutici per contrastare le neuropatie ereditarie associate a distrofia muscolare. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista The Journal of Experimental Medicine, E’ stato realizzato da una equipe di medici e ricercatori guidati da Stefano Previtali, responsabile dell’Unita’ di Rigenerazione Neuromuscolare dell’Istituto di Neurologia Sperimentale INSPE IRCCS Ospedale San Raffaele e realizzato grazie all’importante contributo della Fondazione Telethon. Le neuropatie ereditarie con difetti di mielinizzazione associate a distrofia muscolare congenita appartengono al gruppo delle malattie rare che interessano il sistema nervoso periferico, ovvero i nervi. Queste neuropatie causano gravi deficit motori fin dalla prima infanzia e sono provocate da un difetto di interazione tra le cellule di Schwann (cellule del sistema nervoso periferico che formano la guaina mielinica) e le fibre nervose, che si verifica durante lo sviluppo dei nervi. I ricercatori hanno scoperto che il corretto sviluppo del nervo periferico e’ controllato da una proteina nucleare delle cellule di Schwann, di nome Jab1. Questa proteina istruisce le cellule di Schwann su come e quanto debbano proliferare, maturare e formare la guaina mielinica stessa. Jab1 agisce regolando i livelli di un’altra molecola, chiamata p27. L’eccessivo aumento di p27 impedisce alle cellule di Schwann di proliferare e maturare in modo adeguato. Gli scienziati, regolando forzatamente i livelli di p27, sono riusciti a migliorare la neuropatia nei modelli murini di malattia che hanno quindi completamente recuperato le loro funzioni motorie. “Jab1 e p27 possono costituire un futuro bersaglio terapeutico per le neuropatie dismielinizzanti associate a distrofia muscolare congenita – ha detto Previtali – e possibilmente per altre forme di neuropatie ereditarie dismielinizzanti. Il passo successivo sara’ quello di trovare e testare sostanze farmacologiche capaci di abbassare i livelli di p27 nei nervi periferici e valutare se questo porti a un miglioramento per altre forme di neuropatie genetiche”.