La narcolessia, chiamata anche “Sindrome di Gelineau”, dal nome del suo scopritore, è un disturbo di origine neurologica che causa sonnolenza diurna, costringendo il soggetto a veri e propri sonnellini durante il giorno ed è raro che i sintomi si manifestino prima dei dieci anni, mentre l’esordio avviene comunemente nel periodo compreso tra i 15 e i 30 anni, colpendo entrambi i sessi. Questa patologia, il cui nome deriva dal greco “narke” (sonno) e “leptis” (possesso), viene inserita nei disturbi del sonno sotto la voce ipersonnie, e le sue effettive cause sono ancora oggi sconosciute. POSSIBILI FATTORI SCATENANTI: Secondo alcuni scienziati, la narcolessia è una possibile patologia ereditaria legata alla mutazione del gene della mielina oligodendrocitica (nei soggetti narcolettici, questo gene risulterebbe mutato e porterebbe alla produzione di una proteina non funzionante, e il non funzionamento si rifletterebbe sul sistema nervoso centrale che a sua volta non funzionerebbe correttamente). Secondo alcuni ricercatori, invece, potrebbe trattarsi di una patologia autoimmune (i soggetti produrrebbero delle cellule del sistema immunitario anomale, che vanno ad attaccare le cellule secernenti ipocretina, presente nel cervello, che stimola la veglia. La distruzione di tali cellule e la carenza dell’ormone genererebbe episodi narcolettici). Alcuni studi recenti hanno evidenziato una correlazione tra patologie metaboliche (obesità) e l’insorgenza della narcolessia : il punto in comune sta nella produzione dell’orexina, un ormone che regola sia il senso di fame che la veglia. Nei narcolettici ci sarebbe una carenza di tale ormone che provocherebbe, contemporaneamente, la comparsa dell’obesità; mentre per altri studi la narcolessia sarebbe associata anche al diabete di tipo 2. Alcune ricerche indicano che fattori scatenanti della patologia potrebbero essere le tossine ambientali, tra cui: metalli pesanti, pesticidi e diserbanti, fumo passivo.
SINTOMI: Tra i principali sintomi della narcolessia: sonnolenza diurna molto forte (chi ne soffre spesso lamenta: mente annebbiata, problemi di memoria o concentrazione, mancanza di energia o forte spossatezza); allucinazioni durante il sonno; paralisi nel sonno e cataplessia, ossia un’improvvisa perdita del tono muscolare che può avvenire in seguito a manifestazioni emotive (es. risata, collera, sorpresa, pianto, eccitazione) o al loro ricordo, ma anche senza un motivo particolare. Chi è colpito da cataplessia cade a terra, senza riuscire a muoversi o a parlare perché i muscoli non rispondono agli stimoli, anche se la mente rimane sveglia ed attenta a ciò che sta accadendo. Emblematico, a riguardo, il caso di una signora australiana che durante gli attacchi presenta un forte rallentamento dei battiti cardiaci e un grave abbassamento della pressione arteriosa, tanto da sembrare morta, infatti per ben 3 volte si è svegliata all’obitorio dove è stata certificata come morta dopo 3 giorni di perfetta immobilità, ma in perfetta coscienza.
DIAGNOSI: La diagnosi di narcolessia si basa, oltre che sull’osservazione clinica dei sintomi elencati dal paziente, eseguendo test non specifici: elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, risonanza magnetica, TAC, monitoraggio della respirazione e polisonnografia (un test che valuta la qualità del sonno di un soggetto e la presenza di eventuali alterazioni). Un test specifico per diagnosticare la narcolessia è il MLST (Multiple Sleep Latency Test), test diurno dove 4-5 volte nel corso della giornata viene chiesto al paziente di provare ad addormentarsi e ogni sessione può durare fino a 35 minuti, intervallata da 2 ore di pausa. Il riscontro in corso di MLST di una latenza media di addormentamento inferiore a 8 minuti e la comparsa di sonno REM in almeno 2 delle sedute, sono considerati indicativi della patologia.
TRATTAMENTO NON FARMACOLOGICO: Il trattamento non farmacologico si basa: su sonnellini brevi e ristoratori, fino a 6-7 al giorno, che possono durare da pochi minuti fino a 1 ora, consentendo al soggetto narcolettico di restare in buona forma per alcune ore, dopo le quali la sonnolenza ricompare; orari regolari di addormentamento o risveglio; alimentazione a base di frutta e verdura durante il giorno, evitando pasti pesanti prima di importanti attività; anche la caffeina viene utilizzata come stimolante negli adulti (circa 3-4 tazze di caffè al giorno, che fanno effetto circa 15-30 minuti dopo l’assunzione, ma durano per poche ore). Lo zucchero, i cibi dolci e ricchi di carboidrati aumentano la sonnolenza diurna, mentre le diete povere di carboidrati migliorano i sintomi. TRATTAMENTO FARMACOLOGICO: Purtroppo non esiste nessuna cura riconosciuta per la narcolessia ed il trattamento farmacologico serve solo a controllare i sintomi. Il farmaco stimolante modafil (Provigil) aiuta a mantenere svegli . Altri stimolanti comprendono dextroamphetamine ( Dexedrine, DextroStat) e metilfenidato (Ritalin). I farmaci antidepressivi, invece, possono aiutare a ridurre gli episodi di cataplessia, le paralisi del sonno e le allucinazioni (fluoexetina, paroxetina, sertralina).
