Il sequenziamento dell’intero genoma potrebbe essere una strategia per diagnosticare la presenza di grave disabilita’ intellettiva in quei pazienti sui quali gli altri test ottengono risultati negativi, secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista Nature. La disabilita’ intellettiva grave si verifica nello 0,5 per cento dei neonati e mostra diversi background genetici. La ricerca condotta da Joris Veltman del Radboud University Medical Center, nei Paesi Bassi, ha identificato specifiche alterazioni del DNA che sembrano essere la principale causa della grave disabilita’. Il team ha eseguito il sequenziamento del genoma di cinquanta pazienti con grave disabilita’ intellettiva e quello dei genitori sani. L’analisi ha individuato 84 nuove varianti di sequenza (variazioni a singolo nucleotide) e 8 variazioni del numero di copie associate alla disabilita’. L’approccio ha portato ad una diagnosi accurata nel quarantadue per cento dei casi presenti nel campione. I risultati suggeriscono che le variazioni a singolo nucleotide e le variazioni del numero di copie non ereditate che colpiscono le regioni codificanti del DNA sono la principale causa della disabilita’ intellettiva grave.
Salute: la diagnosi della disabilità intellettiva grazie al sequenziamento del genoma
