Un difetto congenito da non sottovalutare
Il favismo è un difetto congenito di un enzima presente normalmente nei globuli rossi, noto come glucosio 6-fosfato-deidrogenasi, normalmente presente nei globuli rossi e in tutte le cellule dell’organismo, essenziale per la vitalità degli eritrociti ed in particolare per i processi ossido-riduttivi che si svolgono in essi. CAUSE E SINTOMI: Nei soggetti carenti di questo enzima, si può avere un’improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e la comparsa di anemia emolitica con ittero, dopo aver ingerito, ad esempio, fave, piselli, Verbena Hybrida, varie droghe vegetali o alcuni farmaci (es. sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione ecc), che agiscono da fattori scatenanti ossidanti, inibendo l’attività del glucosio-6-fosfato-deidrogenari eritrocitario, impoverendo ulteriormente i globuli rossi già poveri dell’enzima.
All’inizio il soggetto avverte un senso di malessere generalizzato associato a cefalea, dolenzia addominale, nausea, vomito, febbre e brividi intensi. Un altro sintomo tipico è l’ittero, causato dall’aumento della bilirubina in circolo. Le manifestazioni legati alla crisi emolitica solitamente si arrestano nel giro di un paio di giorni. Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso, poiché la sintesi (produzione) è legata a questo cromosoma. I maschi, che geneticamente hanno la coppia dei cromosomi sessuali (XY), avendo un solo X, presentano il difetto da carenza di produzione enzimatica in forma grave “omozigote”, mentre le femmine sono colpite in forma meno grave “eterozigote” in quanto, essendo l’assetto cromosomico sessuale XX, difficilmente la mutazione genetica colpisce entrambi i cromosomi.
DIAGNOSI: Il sospetto di favismo dovrebbe aversi quando il soggetto di una determinata etnia mostra ittero e segni di crisi emolitica dopo l’esposizione a uno dei fattori scatenanti summenzionati. Per ottenere la conferma della diagnosi in genere vengono effettuati diversi test di laboratorio, in primis l’emocromo e la conta dei reticolociti (un conteggio elevato di reticolociti – reticolocitosi – indica che siamo di fronte a un aumento dell’eritropoiesi quale risposta al quadro anemico che si è venuto a verificare a seguito della crisi). Altri test eseguiti sono l’AST e l’ALT, la fosfatasi alcalina, la gamma-GT (lo scopo è quello di escludere che l’ittero sia legato ad altre cause), l’LDH (può dare indicazioni sulla gravità del quadro emolitico), l’aptoglobina (in caso di crisi emolitica il suo valore diminuisce abbastanza rapidamente) e il test di Coombs. Quest’ultimo dovrebbe risultare negativo e viene effettuato per escludere che l’emolisi sia di origine immuno-mediata (anche autoimmune). Altri test che è possibile eseguire per confermare la diagnosi sono il test di Beutler o alcune tecniche di biologia molecolare.
CURA E PREVENZIONE: La terapia del deficit di G6PD non esiste. In casi particolarmente gravi puo’ essere necessario ricorrere a trasfusioni di sangue o a dialisi. In casi estremi, una soluzione può essere la rimozione della milza poiché è proprio a livello della milza che i globuli rossi si distruggono. Va sottolineata l’importanza della prevenzione che è basata sulla diagnosi precoce e su una adeguata educazione ed informazione dei pazienti e degli operatori sanitari.
Il medico dovrà fornire al suo paziente affetto dal difetto l’elenco dei farmaci e delle sostanze da evitare. La consulenza genetica è importante per identificare gli altri familiari portatori del difetto. Il soggetto affetto da deficit di G6PD deve essere avvertito della sua condizione e dei rischi cui può andare incontro. Anche un bambino dovrà essere informato nel modo più opportuno, così come la scuola in relazione, ad esempio, alla mensa o all’eventuale somministrazione di farmaci durante l’orario scolastico.
