Ogni mamma in gravidanza ha il desiderio di tenere sempre sotto controllo la salute del proprio bambino, e per questo la domanda più frequente riguarda le differenze tra i test di screening e di diagnosi prenatale. Durante la gravidanza, sotto consiglio del medico, è possibile effettuare diversi esami, alcuni invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi, ed altri non invasivi come il Bi test e il test del DNA fetale.
Fra gli esami non invasivi troviamo i test di screening prenatale, che combinano analisi biochimiche sul sangue materno ed esami ecografici, per rilevare eventuali valori anomali rispetto a quelli considerati standard. Si tratta di esami sicuri, che non mettono a rischio la salute della mamma e del bambino. I test di screening sono di tipo probabilistico in quanto, combinando i risultati del test ai parametri standard, si calcola la percentuale di probabilità che possano esserci anomalie nel feto (come trisomie o difetti del tubo neurale). Non tutti i test di screening hanno la stessa percentuale di attendibilità.
Il Bi test, il Tri test e il Quadri test analizzano i valori di alcune proteine del sangue e completano le loro valutazioni con la translucenza nucale, esame ecografico per effettuare misurazioni sul feto. La percentuale di attendibilità di questi esami arriva all’85%1. Fra i test di screening troviamo anche i test prenatali non invasivi che analizzano il DNA fetale. Il test si svolge su un campione di sangue materno, che durante la gravidanza contiene frammenti di DNA del feto. Queste analisi possono individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13. Il tasso di affidabilità è molto elevato, raggiunge il 99,9%2.
Tra gli esami di diagnosi prenatale troviamo gli esami invasivi come l’amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi che, analizzando campioni di liquido o tessuto prelevati dall’ambiente fetale, possono individuare la presenza di anomalie. Tutti questi esami vengono svolti facendo un prelievo con una siringa direttamente dalla pancia della gestante: con l’amniocentesi viene prelevato un campione di liquido amniotico, con la villocentesi un campione di tessuto dalla placenta e con la cordocentesi un campione di sangue dal cordone ombelicale del bambino. Essendo invasivi, gli esami di diagnosi prenatale comportano l’1% di rischio di aborto.
Il ginecologo deciderà quali test far effettuare alla gestante in base al suo stato di salute, alla sua età e alla familiarità con anomalie genetiche.
Per scoprire cos’è e come si effettua un test del DNA fetale visita il sito www.testprenataleaurora.it e chiedete consiglio agli esperti Aurora.
Fonti:
1.Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2.Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
