Salute: 30 milioni di persone in Europa colpite da malattie genetiche rare

Circa l'80% delle malattie rare è di origine genetica e si trasmette per via ereditaria, a seguito di alterazioni di Dna

Stando ai dati epidemiologici, tra il 6 e l’8% della popolazione europea è colpito da una malattia rara. In totale si stima che tra 27 e 30 milioni siano le persone coinvolte nell’Unione Europea, delle quali 600mila circa solo in Italia, intorno all’1% della popolazione. In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila: numeri che possono sembrare piccoli, ma che nei fatti interessano milioni di persone. Si tratta di patologie gravi nella maggior parte dei casi prive di terapie disponibili. Circa l’80% delle malattie rare è di origine genetica e si trasmette per via ereditaria, a seguito di alterazioni di Dna. Il restante 20% ha una base multifattoriale: all’insorgenza della malattia concorrono fattori genetici, ambientali o alimentari.Queste patologie sono piuttosto eterogenee: possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi a qualunque età, anche se, nel 70% dei casi, si manifestano nei primi anni di vita. Questo vuol dire che il 3-4% dei bambini nati in Europa ogni anno è affetto da una malattia rara e che il 30% di essi muore prima dei 5 anni.Il primo problema delle malattie rare è la diagnosi, solitamente molto difficile e tardiva, proprio perché si parla di condizioni poco conosciute e poco diffuse. Poi c’è la difficoltà di farsi prendere in cura: la possibilità di accedere alle cure adeguate e il sostegno della ricerca scientifica sono due aspetti che procedono di pari passo, ma anche la fomazione del personale e l’informazione dei pazienti e delle rispettive famiglie sono fondamentali per affrontare queste complessità.La Fondazione Telethon, che si occupa della ricerca per le malattie genetiche rare, mette a disposizione sul suo sito internet l’elenco e le schede delle malattie per le quali ha finanziato dei progetti, oltre all’elenco delle associazioni amiche che si occupano di quella patologia.