Tumori: biopsia liquida in arrivo al Regina Elena di Roma

Dai primi mesi del 2017 la 'biopsia liquida' affiancherà la 'next generation sequencing', già utilizzata per il cancro della mammella e dell'ovaio

Mappare e monitorare le mutazioni genetiche coinvolte nei diversi tipi di tumore a partire dal prelievo del sangue. Nei laboratori di Patologia clinica dell’Istituto Regina Elena approdano e si potenziano nuove tecnologie di diagnostica del ‘profilo molecolare’. Dai primi mesi del 2017 la ‘biopsia liquida‘ affiancherà la ‘next generation sequencing’, già utilizzata per il cancro della mammella e dell’ovaio. Diventa così possibile predire la gravità, l’evoluzione della malattia e la risposta al trattamento farmacologico. “Queste tecniche – spiega la direttrice di Patologia clinica dell’Ire, Laura Conti – si basano sul fatto che i tumori rilasciano nel sangue circolante, ancor prima dell’esordio clinico della malattia, cellule tumorali e molecole di dna libero alterato, che ci permettono di risalire al profilo molecolare del tumore di origine. Conoscere le alterazioni del Dna tumorale è fondamentale per la diagnosi precoce ma anche per il monitoraggio dei pazienti in trattamento e per un’attenta sorveglianza di ripresa di malattia”. “Next generation sequencing e biopsia liquida – evidenzia Gennaro Ciliberto, direttore scientifico Ire – sono un esempio importante di medicina traslazionale, per la capacità di trasferire in tempi rapidi le scoperte di laboratorio in applicazioni cliniche. Oggi abbiamo a disposizione strumenti di grandissima potenzialità. Punti di partenza nella comprensione sempre più dettagliata della biologia dei tumori che potrà consentire diagnosi più rapide, precise e standard di cure personalizzate”. Oggi al Regina Elena gli esperti hanno illustrato questi temi in occasione del corso di formazione della Società italiana di biochimica clinica e biologia molecolare clinica (Sibioc). “La Sibioc – sottolinea il presidente Marcello Ciaccio – intende supportare e diffondere le nuove scoperte scientifiche e la biopsia liquida dimostra come la sperimentazione clinica possa avere importanti ricadute assistenziali”. La diagnostica di laboratorio può infatti migliorare l’outcome del paziente e offrire un’analisi dettagliata dei processi biologici. “Attraverso metodiche di alta precisione come la next generation sequencing e la digital pcr – spiega Conti – possiamo monitorare l’evoluzione del tumore primitivo o la comparsa di mutazioni che impediscono al paziente di rispondere alle terapie. Da un prelievo di sangue periferico è possibile isolare, estrarre e amplificare la frazione di Dna circolante per ricercare mutazioni genetiche e individuare terapie a bersaglio molecolare”. “L’utilizzo della biopsia liquida per indagini mutazionali – prosegue Ciliberto – è un settore in rapida espansione sia nella ricerca traslazionale sia nella diagnostica molecolare oncologica, in particolare per i pazienti affetti da adenocarcinoma polmonare e del colon retto”. L’Ire, ricorda, attualmente è coinvolto nel progetto sperimentale europeo Horizon 2020 detto Ultraplacad per lo sviluppo di apparecchiature nanofotoniche più sensibili per la ricerca e la quantificazione del Dna tumorale circolante.