Malattie rare: colangite biliare primitiva, prima fotografia in Italia

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Donne, di circa 65 anni, che in molti casi soffrono di osteoporosi e nell’88% dei casi sono già in cura. Sono disponibili i primi dati epidemiologici italiani sulla colangite biliare primitiva, che permettono di tracciare una prima fotografia dei pazienti. A presentarli è stato Domenico Alvaro, docente dell’università Sapienza di Roma, nel corso del 50° meeting annuale dell’Associazione italiana per lo studio del fegato (Aisf), principale momento di incontro della comunità epatologica italiana che si è tenuto il 23 e 24 febbraio. La colangite biliare primitiva è una malattia epatica cronica che colpisce più frequentemente pazienti di sesso femminile e insorge in genere tra i 40 e i 50 anni. Da un punto di vista epidemiologico si tratta di una malattia rara, che sulla base dei dati forniti da Orphanet ha una prevalenza di 21 casi su 100 mila persone e un’incidenza di 3 su 100 mila l’anno a livello globale. Lo studio presentato fornisce il primo dato epidemiologico italiano e stima una prevalenza di 28 casi su 100 mila e un’incidenza di 5,3 casi su 100 mila l’anno nel 2015. Il dato è stato elaborato grazie all’ausilio del Longitudinal Patient Database, gestito da QuintilesIms. Il database utilizzato organizza i dati raccolti da 900 medici di medicina generale, per un totale di oltre 1,2 milioni di assistiti con età superiore ai 14 anni, la cui distribuzione geografica rispecchia per sesso ed età quella della popolazione italiana se confrontata con i dati Istat. I dati sono quelli comunemente raccolti durante la visita del medico di medicina generale e spaziano dalle caratteristiche antropometriche alle malattie, fino alle prescrizioni di accertamenti diagnostici, visite specialistiche e terapie farmacologiche. Lo studio ha considerato la popolazione presente nel database nel biennio 2014-2015 e i pazienti con una diagnosi di colangite biliare primitiva sono stati identificati grazie al codice di esenzione. Nel periodo esaminato, 412 pazienti avevano una diagnosi di colangite e, tra questi, 134 sono stati considerati nuovi casi. La popolazione dei malati è per lo più costituita da pazienti di sesso femminile (rapporto 4,5 a 1 tra donne e uomini) e l’età media è risultata pari a 64,6 anni. Le comorbidità più comunemente riportate sono l’osteoporosi (21,5%), l’ipotiroidismo (13%), il diabete (12,7%) e le malattie autoimmuni del tessuto connettivo (6,1%). Per quanto riguarda la terapia farmacologica, l’88,4% dei pazienti è in trattamento e tra questi il 92% assume acido ursodesossicolico, unico farmaco ad oggi disponibile per la terapia della colangite biliare primitiva. “Lo studio ha un notevole valore scientifico perché è stata usata una metodologia innovativa nel settore, e cioè studiare l’epidemiologia di una malattia coinvolgendo i medici di medicina generale e i loro assistiti”, ha puntualizzato Alvaro. “Riguardo ai risultati – ha aggiunto – c’è da mettere in evidenza come il rapporto femmine/maschi di 4,5 a 1 sia molto più basso di quanto comunemente si ritenga, e in linea con studi epidemiologici condotti in altri Paesi. Inoltre, la colangite risulta frequentemente associata ad altre patologie, per cui ancora una volta è necessario sottolineare come il trattamento di questa malattia debba tener conto delle comorbidità (diabete, malattie del connettivo e così via), che impattano ulteriormente sulla qualità e durata della vita”.

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