E’ attivo al Policlinico universitario Agostino Gemelli di Roma un nuovo percorso assistenziale prenatale per accompagnare le coppie in tutte le fasi della gravidanza. Tra le novità, la possibilità per le future mamme di sottoporsi a un test non invasivo sul Dna fetale circolante, per stabilire l’esistenza di malattie cromosomiche con minori rischi per il feto rispetto ad amniocentesi e villocentesi. Il percorso clinico è stato presentato oggi al Policlinico Gemelli da Maurizio Genuardi, direttore dell’Uoc di Genetica medica della Fondazione Gemelli, e da Antonio Giulio de Belvis, ricercatore dell’Istituto di igiene e direttore dell’Uoc Percorsi clinici.
“Il nuovo servizio – spiega Genuardi – è rivolto a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente da fattori di rischio genetico come l’età, a partire dalla decima settimana. Il test su Dna fetale valuta la possibilità che il bambino sia affetto da sindrome di down, sindrome di Edwards o sindrome di Patau. Quaranta anni fa – ricorda – il Gemelli fu uno dei primi ospedali in Italia a offrire la diagnosi prenatale tramite l’amniocentesi. L’importante è dare le informazioni in maniera corretta, tenendo conto di tutti i possibili percorsi da seguire, senza dare per scontato che il riscontro di un’anomalia genetica equivalga a una condanna inesorabile. Recenti progressi scientifici mostrano, infatti, che in futuro potranno esserci trattamenti specifici ed efficaci per alcune anomalie cromosomiche ritenute finora inguaribili”.
E’ possibile prenotare un appuntamento per l’esecuzione del test dal lunedì al venerdì (ore 10-12) al numero 06.3015.8005, oppure via email all’indirizzo [email protected] Al momento il servizio è offerto in regime privato, non essendo ancora rimborsabile dal Ssn. Il test su Dna circolante prevede una consulenza genetica in cui viene raccolta l’anamnesi personale e familiare, viene effettuata una valutazione della storia familiare e vengono fornite tutte le informazioni sul significato e sull’attendibilità del test, così come sui percorsi successivi, informazioni necessarie per l’espressione del consenso della donna e della coppia. Per eseguire l’esame è sufficiente un semplice prelievo di sangue venoso materno (10 ml), nel quale è presente il Dna fetale libero che verrà poi analizzato. A comunicare l’esito del test sarà il medico che ha eseguito la consulenza genetica e, in caso di possibilità aumentate di cromosomopatia, verranno illustrate le possibili alternative diagnostiche.
“L’esame fornisce una stima della presenza di patologie cromosomiche fetali molto più accurata rispetto a precedenti metodiche, ma non tale da poter effettuare la diagnosi di malattia – precisa Genuardi – Per questo un esito di alta probabilità va verificato con l’amniocentesi. D’altro canto, la grande maggioranza delle coppie che si sottopongono al test riceve un esito di bassa probabilità e vengono quindi tranquillizzate senza dover 
ricorrere a metodiche diagnostiche invasive. Nel complesso, viene ridotto significativamente il numero di aborti legati alla diagnosi prenatale tradizionale. La consulenza genetica consente inoltre di ottenere una valutazione complessiva dei rischi per la gravidanza e di valutare l’eventuale indicazione ad altri esami genetici”. “Nei test genetici per il rischio di tumori, richiesti presso ambulatori o sui siti web, si sta ingenerando un consumismo preoccupante – evidenzia de Belvis – che può portare a decisioni affrettate, con ripercussioni negative sulla Salute fisica e psichica degli interessati e sull’appropriatezza degli approfondimenti diagnostici successivi, spesso a carico del Servizio sanitario nazionale. In gravidanza l’ottica del nostro percorso assistenziale prenatale è duplice: indirizzare le scelte cliniche e prescrittive dei professionisti del Policlinico verso la migliore qualità tecnica e clinica, e non lasciare la donna e la coppia da soli”.
Sulla base di situazioni particolari individuali, la coppia o la donna che lo desideri potrà essere presa in carico per una valutazione integrata multidisciplinare congiunta con ginecologo, bioeticista e psicologo, volta all’accompagnamento e all’accoglienza del bambino nei casi a grande criticità. “In questi casi – chiarisce Antonio G. Spagnolo, direttore dell’Istituto di bioetica e medical humanities e vicepresidente del Comitato etico della Fondazione Gemelli – la facilitazione etica che è offerta nell’ambito di una consulenza bioetica potrà far emergere tutti valori che sono in gioco, sostenendo i genitori nel discernimento che li guiderà in piena autonomia verso una scelta responsabile”.
