Sindrome di Klinefelter: cura possibile con una diagnosi tempestiva 

Se la diagnosi e' tempestiva e i pazienti si affidano a centri di riferimento con team multidisciplinari, la sindrome di Klinefelter si puo' curare

“Se la diagnosi e’ tempestiva e i pazienti si affidano a centri di riferimento con team multidisciplinari, la sindrome di Klinefelter si puo’ curare. E’ questo il messaggio principale emerso dal Congresso Nazionale Klinefelter Italian Group, il primo simposio a livello nazionale sulla sindrome di Klinefelter, svoltosi quest’oggi a Padova.

L’evento, organizzato dalla Societa’ Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualita’ guidata dal professor Alberto Ferlin e dal Centro Regionale Specializzato sulla sindrome di Klinefelter dell’Azienda Ospedaliera-Universita’ di Padova diretto dal professor Carlo Foresta, ha visto intervenire un gruppo di specialisti e ricercatori da tutta Italia e anche numerosi portatori della sindrome (50.000 in Italia, 4.000 solo in Veneto).

La sindrome di Klinefelter e’ caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in piu’ nei maschi, si manifesta in eta’ puberale e si esprime tipicamente con infertilita’ e testicoli di volume ridotto, ma puo’ comportare anche altre problematiche cliniche quali ridotta produzione di testosterone, obesita’ e sindrome metabolica, sviluppo di mammelle, osteoporosi, piccole disabilita’ neuromotorie e difficolta’ nello sviluppo del linguaggio. Due ricerche del Centro diretto dal professor Foresta e condotte dai professori Alberto Ferlin e Andrea Garolla hanno dimostrato, per la prima volta, che il cromosoma X in piu’ possiede delle caratteristiche peculiari che possono spiegare la variabilita’ di manifestazioni cliniche tra un soggetto e un altro.”