L’insieme dei geni presenti negli individui viene definito genoma umano. I geni, situati sui cromosomi, sono formati da DNA e rappresentano l’informazione responsabile della trasmissione dei caratteri3. Partire dallo studio del genoma è molto importante dal punto di vista oncologico in quanto dà la possibilità di capire i meccanismi che generano i tumori, fornendo informazioni sulla terapia specifica da seguire4.
È fondamentale riconoscere i sintomi del tumore alle ovaie e al seno per poter intervenire tempestivamente.
Esistono diverse campagne di sensibilizzazione e informazione, con lo scopo di aumentare la consapevolezza dei fattori di rischio alla base dello sviluppo di un tumore. Il primo passo da effettuare per una buona prevenzione consiste nell’individuare i fattori di rischio associati all’insorgere di diversi tipi di tumore, come l’alimentazione errata, l’ambiente in cui si vive, l’età e la predisposizione genetica.
Una neoplasia origina nel momento in cui si sviluppano anomalie nel processo di produzione delle cellule. Se vi sono mutazioni genetiche le cellule perdono il controllo della loro riproduzione e smettono di svolgere le consuete funzioni di crescita dell’organismo. Le cellule in sovrannumero possono diventare maligne e, di conseguenza, estendersi attaccando i tessuti circostanti. In questo modo si originano i tumori e le metastasi.
L’importanza dello screening genetico è notevole, in quanto permette di individuare le persone con un rischio più alto nello sviluppo di un tumore. Negli anni ’90 si è scoperto che mutazioni nei geni BRCA aumentano le probabilità che l’individuo sviluppi un tumore al seno o un tumore alle ovaie. Le donne che presentano una mutazione del gene BRCA1 hanno l’87% di possibilità di sviluppare un tumore al seno e il 40% di sviluppare un cancro alle ovaie1,2. La presenza di una mutazione non implica l’insorgenza di un tumore, ma è importante che le persone con una mutazione ne siano a conoscenza per poter intraprendere un piano preventivo personalizzato.
Il test genetico prevede il prelievo di un campione di sangue dalla paziente per poter analizzare regioni cromosomiche, cioè geni di interesse. Il DNA viene sequenziato attraverso la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) per individuare eventuali mutazioni genetiche. La principale caratteristica della tecnologia NGS è la possibilità di sequenziare contemporaneamente centinaia o migliaia di geni5. Il termine Next Generation Sequencing fa riferimento ai nuovi metodi di sequenziamento sviluppatisi dopo il tradizionale sequenziamento del DNA tramite metodo Sanger5. La tecnologia NGS ha la caratteristica di ridurre sia i tempi che i costi delle analisi.
È fondamentale riuscire ad individuare subito la predisposizione allo sviluppo di un tumore per intraprendere il prima possibile un trattamento personalizzato. Proprio per questo un test genetico di screening va considerato uno strumento valido per tutti i pazienti con familiarità con i tumori, che desiderano informazioni sulla propria predisposizione personale.
Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
Fonti
1) R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
2) S. CHEN, et al., Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol, 25(1 1 ):1 329-1 333, 2007
3) R. DULBECCO, La mappa della vita, Sperling & Kupfer Editori S.p.A., 2001
4) I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
5) U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016
