Dopo la mappa del Dna umano, è pronta quella delle funzioni dei geni, in grado di capire in che modo lo stesso Dna presente in tutte le cellule umane riesce a produrre sia tessuti diversi, come quelli della pelle o del cuore, sia individui molto diversi fra loro. Un ‘atlante delle differenze’ che è stato pubblicato in ben quattro articoli sulla rivista Nature e in un articolo sulla rivista Nature Genetics e rappresenta un’altra pietra miliare nella storia della genetica.
L’atlante delle varianti genetiche e’ il risultato di una vasta collaborazione internazionale condotta dal consorzio Genotype Tissue Expression (GTEx) e che ha raccolto dati da oltre 7.000 campioni di 42 tessuti umani diversi (dal cervello al sangue e alla pelle) da 449 donatori che al momento della morte erano sani.
“Il primo passo e’ stato ottenere la mappa del Dna umano e comprendere il ruolo delle varianti e’ adesso il successivo”, ha osservato il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’universita’ di Roma Tor Vergata. Il prossimo passo, ha aggiunto, sara’ studiare il proteoma, ossia ricostruire il legame fra le proteine e i geni che le producono. Grazie a questo importantissimo passo in avanti teorico, i ricercatori hanno adesso a disposizione una sorta di “biblioteca” unica, nella quale ciascuna variante genetica e’ collegata agli effetti diversi che produce nei diversi tessuti:capire il significato delle varianti significa avere elementi per valutare il rischio di malattie.
