La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una malattia genetica molto rara che colpisce meno di 400 persone nel mondo e per la quale non esistono cure effettive. La malattia si caratterizza per un invecchiamento precoce dei bambini (perdita dei capelli, grasso sottocutaneo, osteoporosi, rigidità delle articolazioni, pelle rugosa e chiazzata) accompagnato dallo sviluppo dell’aterosclerosi. I pazienti muoiono ad una media di 14 anni a causa di un ictus o di un infarto, processi attivati da lesioni aterosclerotiche instabili.
Ora, grazie ad un modello roditore, gli scienziati del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) e del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) sono riusciti a scoprire la causa dell’aterosclerosi accelerata e della morte prematura nei topi: alterazioni delle cellule dei muscoli lisci che rivestono i vasi sanguigni. I risultati di questo studio identificano queste cellule come possibili obiettivi terapeutici per combattere l’aterosclerosi prematura nella progeria.
L’aterosclerosi è caratterizzata da un ispessimento progressivo della parete delle arterie e dal restringimento dei vasi sanguigni a causa della crescita della placca aterosclerotica. La rottura o l’erosione della placca può dare origine ad un infarto o ad un ictus. Queste serie complicazioni normalmente si verificano dopo che l’aterosclerosi progredisce per diversi decenni, ma sono tragicamente anticipate nei pazienti che soffrono di progeria.
La Dott.ssa Magda Hamczyk, autrice principale dello studio, dichiara: “Abbiamo scoperto che le cellule dei muscoli lisci nelle pareti arteriose muoiono precocemente nello sviluppo della malattia nei topi con progeria e questo porta un’anomala accumulazione di lipoproteine nei vasi sanguigni. Questo, a sua volta, aumenta significativamente la formazione delle placche aterosclerotiche, con la perdita del muscolo liscio che contribuisce a destabilizzare le placche e ne promuove la rottura in fasi più avanzate”. Il Dott. Ricardo Villa-Bellosta ha aggiunto: “La rottura delle placche può provocare un infarto miocardico e portare alla morte dell’animale”.
Secondo il Dott. Vicente Andrés, “questo nuovo modello animale ci permettere di far progredire la conoscenza dei meccanismi molecolari e cellulari che provocano le malattie cardiovascolari e un invecchiamento veloce nella progeria, un obiettivo indispensabile per lo sviluppo di nuove terapie per i pazienti colpiti da questa grave malattia”. Inoltre, la proteina progerina è individuata nelle cellule e nei tessuti di persone non affette da progeria, come parte del normale invecchiamento fisiologico, che condivide molte caratteristiche con l’invecchiamento prematuro nella progeria. “La ricerca nella progeria può, quindi, aiutare ad identificare i meccanismi alla base dell’invecchiamento normale e promuovere una vecchiaia più sana”.
