Maschio o femmina? Lo decide un interruttore nascosto nel Dna

Scoperto nel Dna un interruttore 'nascosto' che, da solo, e' in grado di determinare il sesso dell'individuo: disattivato durante lo sviluppo di topi maschi, ha portato alla formazione delle ovaie al posto dei testicoli

la gravidanza

Scoperto nel Dna un interruttore ‘nascosto’ che, da solo, è in grado di determinare il sesso dell’individuo: disattivato durante lo sviluppo di topi maschi, ha portato alla formazione delle ovaie al posto dei testicoli.

I risultati dell’esperimento sono pubblicati sulla rivista Science dal Francis Crick Institute di Londra: se confermati anche sull’uomo, i risultati potrebbero aiutare a capire meglio i disturbi legati allo sviluppo sessuale, che in almeno la metà dei casi hanno cause genetiche ancora sconosciute.

L’interruttore del sesso è una piccola sequenza genetica chiamata Enhancer 13 (Enh13): i ricercatori l’hanno trovata rovistando nel ‘Dna spazzatura’, cioe’ in quel 98% del genoma che non e’ codificante, ovvero non contiene le informazioni necessarie a produrre proteine.

Solo apparentemente inutile, Enh13 gioca in realta’ un ruolo cruciale: si chiama ‘enhancer’ (cioe’ amplificatore) proprio perche’ ha la capacita’ di potenziare l’espressione di geni che si trovano anche a grande distanza sul Dna. In questo caso Enh13 agisce sul gene Sox9, che produce una proteina chiave per avviare lo sviluppo dei testicoli nel maschio.

“Pensiamo che Enh13 possa essere rilevante anche nei disturbi dello sviluppo del sesso dell’uomo e che possa essere sfruttato per aiutare la diagnosi in alcuni di questi casi”, afferma Robin-Lovell Badge, a capo della divisione di biologia delle cellule staminali e di genetica dello sviluppo del Francis Crick Institute.