La grande scoperta che porterà verso la cura di molte malattie: il...

La grande scoperta che porterà verso la cura di molte malattie: il Dna mitocondriale può essere ereditato anche dal papà

La scoperta potrebbe migliorare la comprensione di meccanismi che portano verso la cura di malattie genetiche ereditate proprio attraverso il Dna mitocondriale

Il Dna mitocondriale, trasmesso in genere solo per via materna, in alcuni casi può essere ereditato anche dal papà. Si tratta però di casi eccezionali, perché in genere il passaggio di questa informazione genetica avviene dalla madre. La scoperta è avvenuta grazie ad una ricerca guidata dall’Ospedale Infantile di Cincinnati e pubblicata sulla rivista dell’Accademia nazionale delle scienze americana (Pnas), che ha riscontrato la caratteristica in 17 membri appartenenti a diverse generazioni di tre famiglie non imparentate tra loro. I mitocondri, ovvero le centrali energetiche delle cellule, sono dotate di un Dna più piccolo e separato da quello presente nel nucleo, ed è noto che questo Dna mitocondriale venga trasmesso solo ed esclusivamente di madre in figlio. I ricercatori guidati da Shiyu Luo hanno ora scoperto diversi casi che contrastano con questa regola ferrea.

Si tratta dunque di 17 eccezioni confermate anche da altri studi indipendenti, che hanno utilizzato diversi approcci per il sequenziamento del genoma dei mitocondri. Sembra che nei rari casi trovati il Dna mitocondriale paterno venga ereditato al posto di quello materno perché “dominante” rispetto al secondo. In genetica si parla di “dominanza” di una variante genetica su un’altra quando, in un individuo che le possiede entrambe, si esprime solo quella dominante e quindi è solo questa ad influenzarne le caratteristiche. Secondo gli autori sono ora necessarie ulteriori ricerche per comprendere a fondo il fenomeno, anche in ottica di miglioramento della comprensione di meccanismi alternativi che possano portare verso la cura di malattie genetiche ereditate proprio attraverso il Dna mitocondriale.

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