La ‘bambina pesciolino’: una malattia rara la costringe a stare sempre in...

La ‘bambina pesciolino’: una malattia rara la costringe a stare sempre in acqua, in Italia almeno 300 casi

La chiamano bambina pesciolino perché è affetta da ittiosi lamellare, una malattia genetica rara: ecco la storia di Anna

La chiamano bambina pesciolino perché è affetta da ittiosi lamellare, una malattia genetica rara. Lei si chiama Anna, è italiana, e non è l’unica bimba al mondo alla quale è stata diagnostica questa patologia. Ha quattro anni e non può praticamente mai uscire dall’acqua, dove trascorre buona parte della giornata a causa di questa malattia che secca la pelle e la screpola fino a indurirla e causarle delle ferite. Al di fuori della vasca da bagno Anna cerca di condurre una vita più normale possibile, come tutti gli altri bambini: gioca a carte, compone puzzle ma il tutto dopo aver spalmato un’apposita crema sulla propria pelle. Ma non solo. Deve proteggersi anche con colliri per gli occhi e impacchi per il cuoio capelluto.

Alessandra, la sua mamma, avvocato e membro del consiglio direttivo dell’Unione ittiosi (Uniti), si prende curo di lei. «L’afa, ma anche una febbre alta, possono essere estremamente pericolose», ha spiegato la donna al Corriere della Sera. «Nelle forme più gravi, le persone incontrano difficoltà a eseguire i normali movimenti della vita quotidiana, perché la pelle si spacca ed il rischio di infezioni è costante. L’ittiosi lamellare, insomma, può arrivare a essere un disordine devastante, con tante ripercussioni sociali e psicologiche per chi ne è affetto». Solo in Italia sono circa trecento le persone che convivono con questa malattia genetica, dovuta al malfunzionamento di un cromosoma, in sostanza l’organismo non produce un enzima che è vitale per creare la barriera cutanea e la normale costruzione della pelle. In alcune forme acute,asciuga le lacrime e il sudore rischiando di provocare disidratazione o surriscaldamento.

Alessandra, Anna e la loro famiglia si sono trasferiti in Austria. «Perché qui c’è meno caldo che in Italia, e quindi mia figlia può condurre una vita quasi normale, giocare, andare all’asilo e, in futuro, magari fare dello sport all’aria aperta» spiega la mamma. Sostenere la ricerca per l’ittiosi lamellare è fondamentale, in particolare quella portata avanti da Heiko Traupe, professore dell’Università di Munster considerato un luminare nel settore delle malattie rare della pelle. «Da molti anni, Traupe e la sua equipe di scienziati dermatologi e biologi – precisa mamma Alessandra – stanno cercando una terapia per questa forma di ittiosi. Ebbene, hanno scoperto una nano-tecnologia sintetizzata in una crema, in grado di collocare l’enzima mancante nel punto esatto in cui è necessario, ripristinando così tutti i malfunzionamenti della pelle». Il basso numero di malati non spinge le case farmaceutiche ad investire. «L’unico modo per proseguire nello studio è quello di raccogliere due milioni di euro, necessari allo sviluppo della crema».

Valuta questo articolo

Rating: 4.7/5. From 6 votes.
Please wait...