Ricerca: sul Garda caccia ai segreti del gene Limone “salva cuore”

Ricerca: sul Garda caccia ai segreti del gene Limone “salva cuore”

Lo hanno battezzato 'gene Limone' e ormai da anni è sotto la lente della comunità scientifica internazionale per le sue potenzialità 'salva cuore'

Lo hanno battezzato ‘gene Limone’ e ormai da anni è sotto la lente della comunità scientifica internazionale per le sue potenzialità ‘salva cuore’. Deve il suo nome alla cittadina italiana – Limone sul Garda – un ridente centro di poco più di mille anime affacciato sul lago, che ha dato i natali a oltre 40 persone oggi certificate come portatrici del primo mutante delle apolipoproteine umane (apo AI-Milano), circa 40 residenti e 7-8 originari del comune bresciano che oggi vivono in altre località d’Italia o all’estero.

E’ una lunga storia quella dell’apolipoproteina A-1 Milano, che ha inizio nel 1979 proprio nel capoluogo lombardo, col ricovero in ospedale di un impiegato delle ferrovie, originario di Limone sul Garda. I risultati dei suoi esami sorpresero i medici: il paziente aveva sia il colesterolo sia i trigliceridi con valori molto alti ma non mostrava danni rilevanti alle arterie e al cuore. Comincia un lungo percorso di indagine, che porta alla luce il gene Limone.

Oggi i portatori della speciale mutazione torneranno a essere protagonisti di un nuovo studio che verrà condotto dalla nuova équipe incaricata di seguire gli sviluppi medici, genealogici e scientifici in questa particolare popolazione. Il team di scienziati – Marcello Rattazzi e Nicola Ferri dell’università di Padova, Laura Calabresi, Massimiliano Ruscica e Chiara Pavanello dell’università di Milano – sarà presentato venerdì 1 marzo e si propone di studiare, a distanza di tempo, quali siano state le effettive modificazioni cardiovascolari strutturali e funzionali nel gruppo studiato in precedenza, che sarà sottoposto a uno studio cardiovascolare completo comprendente l’analisi della funzione endoteliale, la determinazione del danno vascolare periferico, oltre allo studio della funzione cardiaca e degli apparati valvolari.

E’ dunque caccia ai segreti di un possibile ‘elisir di lunga vita’. Gli obiettivi degli studiosi poggiano su alcuni risultati recenti: in test condotti su animali da un gruppo dell’università di Lovanio, l’apo AI-Milano si è dimostrata uno strumento di efficacia nel trattamento dello scompenso cardiaco e ora si attendono dati clinici a supporto.

Un team dell’università di Pisa ha poi scoperto anche la possibilità di somministrare l’apo AI-Milano in un latte geneticamente modificato, dimostrando sempre sugli animali una forte riduzione delle placche di aterosclerosi. Questo tipo di trattamento, suggeriscono gli esperti, potrebbe ridurre il costo della terapia Hdl. Si tratta di sviluppi scientifici che hanno avuto origine dagli studi originari condotti sull’ormai famoso impiegato limonese delle ferrovie e a cascata sulla figlia e il padre del ‘paziente zero’. La proteina anomala che i ricercatori battezzano A-1 Milano si presenta al mondo.

L’Apo A-1 è la principale componente delle lipoproteine ad alta densità (o Hdl), cioè il cosiddetto colesterolo ‘buono’. L’apolipoproteina A-1 Milano è una mutazione naturale della proteina A-1, che si comporta in maniera anomala, ma benefica, risultando efficace contro arteriosclerosi e infarto. Per effetto di questa proteina i grassi sono ‘spazzati’ a gran velocità dalle arterie e convogliati al fegato dove vengono eliminati. Gli studi negli anni proseguono sempre più intensamente. Tutti gli abitanti del paese vengono sottoposti a prelievi del sangue e ad approfondite indagini.

Viene così scoperto che un notevole numero di residenti è portatore del gene. Gli studi successivi mirano a capire il motivo per cui questa mutazione sia avvenuta proprio a Limone. Scavando negli archivi si arriva a qualcosa che accomuna tutti i portatori: la coppia Cristoforo Pomaroli e Rosa Giovanelli, sposatisi nella seconda metà del 1700, mentre la comparsa dell’apolipoproteina potrebbe risalire al 1644 o forse anche in epoca antecedente.

Anche alcuni dei maggiori laboratori di Nord Europa e Stati Uniti si concentrano su Limone. Gli abitanti si mettono a disposizione della scienza. Ed è stato così possibile sintetizzare l’A-1 Milano, trasferendo in alcuni batteri la capacità di riprodurre la proteina. Agli inizi degli anni Novanta vengono condotti i primi test sugli animali con risultati positivi in termini di riduzione delle placche lungo le pareti delle arterie.

Nel 2003 un gruppo di ricercatori della Cleveland Clinic Foundation, guidati da Steven Nissen, riesce a produrre un farmaco sperimentale che viene somministrato a 47 pazienti con gravi forme di aterosclerosi ottenendo una riduzione media del 4,2% delle placche in 6 settimane. Nel 2004 i maggiori esperti internazionali convergono proprio a Limone per fare il punto sugli sviluppi di questo filone di ricerche in un maxi convegno scientifico.

Fra i temi messi sotto i riflettori anche la particolare longevità degli abitanti del paese che mostrano un’aspettativa di vita elevata, complice l’alimentazione mediterranea (ricca di pesce di lago, olio e agrumi locali) e a favorevoli condizioni climatiche. Fra i decani delle ricerche sull’apo AI-Milano c’è Cesare Sirtori, farmacologo milanese che con la sua équipe va nel paese bresciano e conduce analisi sui nuovi nati, figli dei portatori del gene, riuscendo a individuare nel sangue di 8 bambini la preziosa proteina. Il gruppo di portatori si allarga, portando avanti di generazione in generazione la storia del gene Limone, che già occupa un arco di oltre 300 anni.

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