E’ difficile gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi, anche deglutire e respirare. Questa è l’atrofia muscolare spinale (Sma), malattia genetica rara per la quale si sono fatti oggi importanti passi avanti: nel Lazio si potrà diagnosticare fin dalla nascita e curare con più efficacia.
Ora serve “garantire l’accesso al farmaco in tutta Italia (al momento in 15 regioni)”. Lo chiede l’associazione Famiglie Sma, attiva da 18 anni, composta e gestita dai genitori di bambini e adulti colpiti dalla patologia, che anche quest’anno invita a donarle il 5×1000 con lo slogan #FirmailSogno (https://www.famigliesma.org/5×1000-principale/).
“Una parola non casuale – si legge in una nota – perché quella che fino a poco tempo fa era solo immaginazione sta diventando realtà: un futuro in cui la diagnosi della malattia non è una condanna ma un salvavita. Questo grazie a una svolta storica: a dicembre scorso è stato approvato nella legge di Bilancio 2019 l’emendamento che modifica la legge 167/16 e allargherà la platea dello screening neonatale prima riservato solo alle malattie metaboliche ereditarie. Il progetto pilota che testerà questa nuova potenzialità partirà a breve nel Lazio e per la prima volta sarà possibile rilevare nei bambini appena nati l’eventuale presenza dei geni dell’atrofia muscolare spinale. E’ una novità di grande portata: in caso di diagnosi positiva il bambino potrà essere immediatamente trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei coetanei sani”.
Grazie ai fondi raccolti con il 5×1000, l’associazione si occupa di garantire l’accesso alle cure attraverso la formazione del personale e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie, informando sulla somministrazione e sui tempi di attesa. Tutti gli sforzi sono concentrati per dotare ogni regione di un centro per la terapia (dal 2017 ne sono stati individuati 27 in 15 regioni).
“Viviamo un periodo di intenso cambiamento”, assicura la presidente Daniela Lauro. “In breve tempo ci è stata data la possibilità di una terapia che contiene la malattia e che avvicineremo il più possibile ai nuovi nati. Il sogno di una ‘cura’ si avvicina – conclude – ma è davvero realizzabile solo con l’aiuto di tutti”.
