“Prima non c’erano terapie per le gravi malattie ereditarie della retina associate a mutazioni nel gene Rpr65, Luxurna* rappresenta una rivoluzione perché agisce sulla causa principale di queste patologie retiniche, ripristinando la funzionalità di una proteina che è assente in questi pazienti”. Così Stefania Bassanini, Market Access Head area Luxturna Novartis, a proposito della terapia con cui l’azienda ha vinto il Prix Galien Italia 2019 nella sezione Medicinali per terapie avanzate.
“In queste malattie in cui c’è la mutazione del gene Rpe65 (come l’amaurosi congenita di tipo 2 di Leber (LCA2) e la retinite pigmentosa di tipo 20 (RP20) – ha precisato Bassanini – manca proprio la proteina che ha un ruolo chiave nella funzionalità del ciclo visivo. La terapia genica Luxturna (voretigene neparvovec), inserendo una copia del gene funzionante, ripristina il livello fisiologico della proteina e del ciclo visivo”.
Approvata dall’Agenzia europea dei medicinali, la terapia è in attesa di introduzione in Italia nei prossimi mesi. Le gravi malattie ereditarie della retina sono altamente invalidanti e colpiscono soprattutto bambini e giovani adulti, il 50% dei quali è condannato alla cecità legale (ovvero quando l’acuità visiva corretta nell’occhio migliore è inferiore a 1/20).
“La terapia assicura un recupero della visione funzionale, che non è la vista tout court – ha concluso Bassanini – cioè capacità ad esempio di muoversi in uno spazio con poca luce, limitando la cosiddetta cecità notturna tipica di queste patologie. Per i pazienti è una vera svolta, perché prima non si poteva fare altro che aspettare la cecità legale, che sarebbe comunque arrivata”.
