Un tumore è causato da diversi fattori predisponenti tra cui l’avanzamento dell’età, lo stile di vita, i fattori ambientali e l’inquinamento. Tuttavia, la predisposizione genetica è forse il fattore con più peso. Mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, per esempio, sono associate all’insorgenza del 5-10% dei casi di tumore al seno e al 15% dei casi di tumore alle ovaie. Queste due tipologie di cancro sono tra le più diffuse tra la popolazione femminile1,2.
I geni BRCA sono anche noti come “geni Jolie”. Il motivo è legato alla famosa attrice di Hollywood, Angelina Jolie, che ha scoperto nel 2013 di essere portatrice di una mutazione su BRCA1, e ha deciso di sottoporsi a doppia mastectomia preventiva.
Nel maggio del 2013, in una lettera pubblicata sul New York Times, Angelina ha raccontato della morte di sua madre, avvenuta a soli 56 anni dopo dieci anni di battaglie contro un cancro al seno. Ha spiegato che la morte della madre l’ha spinta a sottoporsi ad analisi approfondite per scoprire se ci fosse una causa genetica all’origine del tumore. Angelina si è sottoposta a un test genetico specifico per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, scoprendo di avere una mutazione su BRCA1. Il suo rischio di sviluppare un cancro al seno era dell’87%, mentre quello di un carcinoma ovarico era del 50%. ? giusto precisare che queste percentuali variano a seconda del caso. L’attrice, dopo aver scoperto il suo rischio genetico, ha deciso di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva.3 Dopo l’intervento il rischio di sviluppare un tumore al seno è passato dall’87% a meno del 5%.
Angelina Jolie ha deciso di esporsi e rendere pubblica la sua scelta con l’intento di sensibilizzare le donne, soprattutto quelle con familiarità per il tumore al seno, sull’importanza di sottoporsi a un test genetico per individuare l’eventuale presenza di mutazioni ai geni BRCA.3 Il messaggio di Angelina Jolie ha avuto un grande effetto, tanto che si è parlato proprio di “effetto Jolie” riferendosi all’improvviso aumento di ricerche online riguardanti i test di screening genetico e del numero di donne che vi si sono sottoposte. Negli anni sono anche aumentati gli interventi di mastectomie preventive, in particolare tra le donne che già avevano una diagnosi di cancro al seno4.
Per individuare la presenza di eventuali mutazioni su BRCA1 e BRCA2 occorre sottoporsi a test genetici specifici come il test Sorgente BRCA. Il test viene effettuato su un semplice campione di sangue da cui viene estratto e analizzato il DNA. Il test genetico Sorgente BRCA non solo è estremamente consigliato alle donne con familiarità per il tumore al seno o alle ovaie, ma è anche adatto a coloro che desiderano avere più informazioni sulla propria predisposizione genetica.
Per ottenere maggiori informazioni sul ruolo delle mutazioni su BRCA visita il sito www.brcasorgente.it
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Fonti:
- Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
- Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16 3. My Choise – A. Jolie – New York Times 4. Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect – A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evans
- My Choice – A. Jolie – New York Times
- Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect – A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evans
