malattie rare

Lo studio è stato condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Istituto Superiore di Sanità e ad altri centri internazionali. La patologia, della famiglia delle RASopatie, è dovuta a mutazioni del gene MAPK1 e all’iperattivazione della via di comunicazione intracellulare promossa da questa proteina.

La malattia di Huntington è una malattia rara: "è caratterizzata dalla triade sintomatologica: disturbi motori, decadimento cognitivo e alterazioni psico-comportamentali"

La GSDIII è una malattia che si manifesta a pochi mesi dalla nascita o durante l'infanzia e ha come conseguenza l’ingrossamento del fegato, l’ipoglicemia e un ritardo della crescita

Il premier Conte: "Le persone colpite da malattie rare spesso vivono una disparità nella possibilità di ricevere trattamenti e cure"

"In generale, nessuna malattia e nessun paziente dovrebbe mai essere trascurato: questo vale non solo per malattie rare"

"In Europa sta crescendo il numero di farmaci orfani approvati per i malati rari: si è passati da 72 nel 2014, a ben 135 nel 2018"

"Di malattie rare si registra un caso ogni 2mila persone e più della metà è composta da bambini, molti di più dei casi di nuovo coronavirus"

Un’importante partnership tra Istituzioni e scienziati di Regno Unito, Italia e Spagna che si rinnova per promuovere programmi di ricerca internazionali quinquennali

Sul territorio italiano sono tante le associazioni pazienti dedicate alle malattie rare polmonari e in particolare alla Fibrosi Polmonare Idiopatica

Sono oltre un milione in Italia i malati rari, secondo le stime

Sperimentate con successo cellule staminali epatiche in neonati affetti da gravissime malattie metaboliche ereditarie presso la Città della Salute di Torino

Diana, 6 anni, è affetta da un rara malattia ed è alla ricerca di un donatore di midollo osseo

"Il V Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia rara in Italia costituisce un contributo prezioso alla conoscenza di fatti che non possono più essere ignorati"

La Fenilchetonuria è la malattia metabolica rara più diffusa nel nostro Paese

Un premio al coraggio e alla ricerca sulla sua rara malattia genetica, la progeria: il presidente Mattarella nomina Sammy Basso cavaliere della Repubblica

La rara anomalia genetica detta polidattilia al centro di una ricerca per comprendere il vantaggio motorio e come questa condizione venga gestita dal cervello

La FMF o Febbre Mediterranea Familiare è una malattia genetica rara particolarmente diffusa nell’area del Mediterraneo

La nuova terapia genica sarà riservata ai bambini sotto i due anni affetti da atrofia muscolare spinale: il farmaco avrà un costo record 2,1 milioni di dollari

La fatica cronica è una malattia che molto spesso viene derubricata come immaginaria: un nuovo test del sangue permetterà una diagnosi più obiettiva

Questi disturbi dello sviluppo sessuale sono più frequenti di quanto finora ritenuto: l'aspetto degli organi sessuali non corrisponderebbe ai cromosomi

Una storia che ha dell'inverosimile quella di Rose Marie Bentley, che nonostante la sua particolarissima condizione medica è vissuta 99 anni

Politici e rappresentanti delle associazioni assieme per il convegno "Malattie rare: confronto, ascolto, azione" promosso dalla XII Commissione Igiene e Sanità che vertirà sull'importanza di fare rete, sui progerssi della ricerca e sui timori riguardo assistenza e cure mediche