Salute: neutralizzata in provetta la 3^ copia del cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down

 Come ben sappiamo, nell’ uomo ci sono 23 coppie di cromosomi, di cui :

• 22 coppie, costituite da cromosomi omologhi,
• l’ultima coppia, quella dei cromosomi sessuali, formata da cromosomi diversi. E’ quest’ultima coppia a determinare il sesso dell’individuo:
• la coppia XX è prerogativa del sesso femminile,
• la coppia XY è tipica del sesso maschile.

Nelle persone con sindrome di Down, invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula, ne sono presenti 47:  si parla di trisomia 21, in quanto vi è un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21.
Riassumendo : tutte le cellule dell’organismo umano contengono 46 cromosomi.
Finora è stato impossibile correggere geneticamente un intero cromosoma.
Un team di ricercatori, coordinato da Jeanne Lawrence dell’università americana Massachusetts Medical School, è riuscito, con successo, a neutralizzare in provetta, per la prima volta al mondo, la terza copia del cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down.
Sfruttando l’abilità naturale del gene Xist, che “spegne” uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile e che sono ereditati da madre a padre, si evita alle femmine una doppia dose di geni collegati al cromosoma X.
I ricercatori hanno notato che, introducendo il gene Xist nelle cellule staminali derivate da pazienti con sindrome di Down, esso ha rivestito la terza coppia extra del cromosoma 21, modificando la sua struttura in modo da non permettergli di esprimere più geni.
Questo studio è sicuramente una premessa molto importante per una futura terapia cromosomica di questa malattia e potrebbe servire a comprendere meglio i meccanismi fondamentali delle malattie dovute ad anomalie cromosomiche.