La mutazione causa l’eccessiva produzione di una proteina, chiamata Fus, che si accumula nei neuroni, avvelenandoli e inducendo la neurodegenerazione alla base della malattia.
Nello studio, condotto da Mario Sabatelli, responsabile del Centro SLA del Policlinico Gemelli e da Marcella Zollino, dell’Istituto di Genetica Medica dell’Ateneo, e pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, è stato analizzato il Dna di 420 pazienti ed in alcuni di essi sono state individuate mutazioni nella regione di regolazione, chiamata 3’ UTR, che controlla la quantità di proteina Fus da produrre nella cellula.
Come spiega Sabatelli, dopo aver effettuato biopsie di pelle, sono stati studiati i fibroblasti ( cellule cutanee) per accertare gli effetti delle mutazioni, fino a confermare che la presenza della proteina Fus è in quantità di gran lunga più elevate rispetto alla norma nei pazienti.
Questo è il primo caso in cui risulta coinvolta nella SLA una proteina presente nei motoneuroni in quantità eccessive, quindi tossiche.
