Scienziati della University of Cambridge hanno scoperto una rara malattia genetica che predispone i pazienti a gravi infezioni respiratorie e danno polmonare. Dal momento che gli studiosi hanno identificato come questa mutazione genetica colpisce il sistema immunitario, c’e’ la possibilita’ che nuovi farmaci attualmente testati in trial per trattare la leucemia possano anche essere efficaci per quei pazienti con questa debilitante patologia. I ricercatori, guidati da Sergey Nejentsev, hanno esaminato informazioni genetiche da individui che soffrivano di immunodeficienza ed erano predisposti alle infezioni. In questo gruppo hanno identificato una mutazione genetica unica in 17 pazienti che soffrivano di infezioni respiratorie gravi e che avevano rapidamente sviluppato un danno polmonare. La mutazione incrementava l’attivita’ dell’enzima Phosphoinositide 3-Kinase delta, presente nelle cellule immunitarie e che regola la loro funzione. L’attivazione costante di questo enzima peggiorava il lavoro delle cellule immunitarie, facendole rispondere peggio alle infezioni. Lo studio e’ stato pubblicato su ‘Science Express’.
Salute: mutazione genetica predispone a danno polmonare
