Identificata una variante genomica significativamente associata alla sensibilita’ al Sole, ai capelli castani, agli occhi azzurri e alle lentiggini da un nuovo studio condotto dal National Human Genome Research Institute. La ricerca, pubblicata sulla rivista Cell, ha scoperto un intricato percorso coinvolto nella regione non codificante di un gene che e’ tra le poche decine di geni correlati ai tratti della pigmentazione umana. Si tratta di una variante accolta in una sequenza non codificante che regola il gene IRF4. La variante, rilavata in un ampio campione di islandesi, e’ apparsa associata alla combinazione dei tratti collegati alla sensibilita’ al sole, ai capelli castani, agli occhi azzurri e alle lentiggini. La scoperta colloca l’IRF4 tra gli oltre trenta geni attualmente associati alla pigmentazione, inclusa una variante precedentemente emersa tra le persone con le lentiggini e i capelli rossi. Parte del gruppo di ricerca ha analizzato il ruolo dell’IRF4 nei percorsi regolatori correlati alla pigmentazione ed ha scoperto che due fattori di trascrizione – proteine che pongono i geni in modalita’ “off” e “on” – interagiscono con l’IRF4, attivando l’espressione di un enzima noto come tirosinasi. Uno dei fattori di trascrizione considerati, il MITF, e’ noto per essere il principale regolatore dei melanociti. Il MITF attiva l’espressione dell’IRF4 ma solo in presenza del fattore di trascrizione TFAP2A. Una maggiore espressione della tirosinasi porta ad una maggiore produzione del pigmento melanina nei melanociti. Quando l’interruttore nell’IRF4 e’ in posizione off – e’ il caso della variante appena identificata – l’espressione di tirosinasi e la produzione di melanina si riducono, diminuendo la capacita’ della pelle di proteggersi dalle radiazioni UV della luce solare.
