21 marzo 2014, giornata della poesia, lotta della mafia e sensibilizzazione sulla sindrome di Down

Wikipedia lo definisce “l’ottantesimo giorno del Calendario Gregoriano, mancano 285 giorni alla fine dell’anno; è iniziata la primavera (e questo non può che metterci tutti di buon’umore!), ma sono numerose le ricorrenze in questa giornata speciale: il 21 marzo è la Giornata della memoria e dell’impegno in ricordo delle vittime della mafia; è la Giornata Mondiale della Poesia, istituita dall’Unesco nel 99 che ha riconosciuto all’espressione poetica un ruolo privilegiato nella promozione del dialogo interculturale, della comunicazione e della Pace; è il compleanno della grandissima Alda Merini, nata sotto il segno della Poesia. Oggi è il World Down Syndrome Day, la Giornata Mondiale della Sindrome di Down, campagna internazionale di sensibilizzazione sul diritto al benessere delle persone affette dalla trisomia 21 (o Sindrome di Down), finalizzata a promuovere il rispetto e l’integrazione nella società delle persone colpite dalla Sindrome di Down, superando i pregiudizi ad essa legati in modo da sostenere e creare una cultura basata sulla diversità. Le più antiche testimonianze di individui con Sindrome di Down risalgono agli abitanti del Messico e dell’America Centrale che vissero 3000 anni fa nella cultura degli “Olmec”.

A quell’ epoca vennero create figure in pietra ed in argilla con caratteristiche somatiche tipiche della Sindrome di Down. Fu un medico inglese, H. Langdon Down, nel 1886, a fare le prime considerazioni su questa patologia. Egli, che insegnava in una scuola infantile nella cittadina inglese di Earlswood, a sud di Londra, fu il primo ad annotare in modo semplice ed efficace su un diario alcune osservazioni, facendo riferimento in modo particolare all’aspetto di un bambino, chiamando in modo rudimentale “mongolismo”. Il bambino mostrava una faccia ampia, con pieghe accentuate attorno agli occhi, una lingua più grossa del normale. Osservò poi alcune difficoltà nel linguaggio e una sopravvivenza decisamente inferiore alla norma, notando che i bambini con queste caratteristiche presentavano comportamenti anomali, con repentini cambi di umore, e soprattutto una grande difficoltà nei segni dell’apprendimento che potevano facilmente andare perduti nel tempo. Come noto, in ogni cellula umana ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie di cromosomi omologhi: metà del patrimonio genetico proveniente dalla cellula germinale paterna (spermatozoo) e l’altra metà dalla cellula germinale materna (ovocito).

Spermatozoi e ovociti hanno un patrimonio genetico dimezzato rispetto alle altre cellule (23 cromosomi). Durante la fecondazione, si ha l’accoppiamento dei cromosomi omologhi e lo scambio di materiale genetico; al momento del concepimento, con la fusione delle cellule germinali maschile e femminile, si ripristina quindi il numero usuale di 46 cromosomi, in una combinazione unica e irripetibile. Nella sindrome di Down, si verifica un’anomalia dove, per un errore nella disgiunzione dei cromosomi, lo zigote ha 47 cromosomi (invece di 46), con un cromosoma 21 in più per ogni cellula dell’individuo. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata ‘trisomia 21’. Per comprendere la Sindrome di Down a fondo, è arrivato il momento di abbattere gli stereotipi secondo i quali queste persone sono tutte uguali (non è assolutamente vero, dato che ognuna è diversa dall’altra per via di differenti fattori costituzionali, per il tipo di educazione ricevuta in ambito familiare e scolastico; per la presenza o meno di risorse sul territorio; non è vero che sono sempre felici e contenti (non sono i protagonisti di favole a lieto fine, ma manifestano in modo esplicito tutte le loro emozioni: felicità, tristezza, gratitudine, ostilità, tenerezza); il grado di ritardo mentale non dipende dal tipo di Trisomia, seppur è vero che in una forma rarissima (mosaicismo) il ritardo può, ma non sempre ,essere molto lieve.

Ci sono fattori che ci lasciano ben sperare: oggi, grazie al progresso della medicina, la durata della vita è aumentata di gran lunga e l’80% delle persone con Sindrome di Down raggiunge i 55 anni e 1 su 10 i 70 anni e ci sono sempre più numerosi esempi di persone con Sindrome di Down che, grazie ad un inserimento mirato, possono svolgere sul lavoro mansioni che implicano anche l’uso di macchinari complicati, risolvendo problemi nuovi con creatività e assumendosi responsabilità, raggiungendo competenze molto superiori alle attese. Le persone con Sindrome di Down imparano nella grande maggioranza a leggere e a scrivere , e la matematica di base . Possono continuare a migliorare i propri apprendimenti e a coltivare interessi di vario genere. Le persone con Sindrome di Down instaurano e consolidano rapporti di amicizia, fidanzamenti e, anche se più raramente, matrimoni. Una diagnosi certa della Sindrome si ottiene solo eseguendo la mappa cromosomica. L’indagine, indicata anche con il termine di analisi citogenetica, consiste nell’analizzare e fotografare al microscopio i cromosomi di alcune cellule del sangue (in genere linfociti) prelevate dal bambino. La Sindrome di Down si può diagnosticare con certezza già durante la gravidanza tramite esami quali la villocentesi e l’amniocentesi (diagnosi prenatale). Ecco la commuovente Campagna internazionale “Dear Future Mom” promossa quest’anno in Italia da Coordown (Coordinamento nazionale associazioni delle persone con Sindrome di Down), attivo nel nostro Paese dal 2003, riassumibile in una bellissima frase che farà scendere una lacrima lungo il nostro viso: “Le persone con Sindrome di Down possono vivere una vita felice”.