Salute: nuovi farmaci contro le malattie ipofisarie

Sono malattie subdole. Così particolari da aver segnato l’estetica di leggendari imperatori, eroi del wrestling e attori. Eppure così sfuggenti, tanto che la diagnosi arriva spesso con un ritardo drammatico: anche 10 anni. Sono gli inganni dell’ipofisi, ghiandola essenziale dell’apparato endocrino, centralina di controllo che governa il funzionamento di diversi organi come la tiroide e le ghiandole surrenali. Quando va in tilt, scatta il rebus per i medici. I pazienti hanno sintomi che a volte mettono fuori strada. In particolare quando si ha a che fare con malattie come l’acromegalia che porta un adulto a produrre ormone della crescita in quantità spropositate, ai livelli di un teenager in pieno sviluppo. O la malattia di Cushing, che fa schizzare la produzione di cortisolo, con conseguenze fisiche (viso arrotondato a forma di ‘luna piena’ e rosso, segni violacei sulla pelle, aumento di peso concentrato sull’addome), ma anche emotive che spingono spesso i camici bianchi a ipotizzare altri disturbi, persino la depressione. Oggi nuovi farmaci aprono la strada a terapie sempre più su misura, che hanno impresso una svolta nel trattamento di queste patologie. Faranno il punto gli esperti riuniti giovedì 3 luglio e venerdì 4 all’università degli Studi di Brescia, centro di riferimento per l’Endocrinologia e il metabolismo a livello nazionale, dove si terrà il terzo Congresso ‘Clinical Update in endocrinologia e metabolismo’ (Cuem), sotto l’egida della Società italiana di endocrinologia e con il patrocinio del Cnr e dell’Istituto superiore di sanità. Le malattie endocrine e metaboliche – malattie ipofisarie e tiroidee, diabete e osteoporosi – sono in continuo aumento, sia per l’invecchiamento della popolazione che per gli stili di vita scorretti, ma anche per una migliore capacità diagnostica. Durante il meeting si parlerà del ruolo della vitamina D nella cura delle malattie scheletriche e dei suoi effetti extra-scheletrici, ma anche delle nuove terapie per il cancro della tiroide, per il quale una diagnosi ‘molecolare’ che traccia un identikit delle mutazioni geniche tipiche di alcuni tipi di tumori può guidare verso la terapia su misura per ciascun paziente, individuando quelli che potrebbero aver bisogno di strategie più aggressive anche in presenza di tumori piccoli e apparentemente localizzati. Si chiamano analoghi della somatostatina i farmaci che hanno permesso di compiere passi ‘da gigante’ nel trattamento dell’acromegalia e della malattia di Cushing, patologie dietro le quali si può nascondere un tumore dell’ipofisi. L’acromegalia è una malattia piuttosto rara, si contano 3-4 nuovi casi per milione di abitanti l’anno. “Troppo Gh in un soggetto che ha completato la sua fase di crescita porta ad alterare i lineamenti del viso – spiega Andrea Giustina, direttore della Cattedra di Endocrinologia nell’ateneo di Brescia e presidente del Congresso, autore di diverse pubblicazioni noto a livello internazionale – ma anche a ingrandire organi interni come il cuore e a complicanze come l’ipertensione arteriosa, il diabete e l’osteoporosi. Purtroppo né il paziente né i suoi familiari si accorgono precocemente della malattia perché la metamorfosi è graduale. Potrebbe stanarla meglio uno ‘zio d’America’ o il sostituto del medico di famiglia. Chi insomma non vede per diverso tempo il paziente e può rimanere colpito dai suoi cambiamenti”. Cambiamenti talmente particolari che hanno reso famosi personaggi come l’imperatore romano Massimino Trace, passato alla storia come uno degli uomini più alti di sempre. Ma anche l’attore Rondo Hatton e il wrestler Andre the Giant, non a caso stroncati precocemente dall’infarto. “Non sempre il chirurgo – spiega Giustina – riesce a intervenire in maniera risolutiva con l’asportazione dell’adenoma (tumore benigno). Qui entrano in gioco gli analoghi della somatostatina e gli antagonisti periferici del Gh in grado di riportare alla norma i livelli ormonali nella gran parte dei pazienti. Nuovi analoghi della somatostatina come il pasireotide sembrano offrire ulteriori prospettive nella terapia medica dell’acromegalia”. Un’arma sulla quale un consensus document messo a punto da un team di esperti, fra cui l’italiano Giustina (prima firma del lavoro pubblicato su Nature Reviwes Endocrinology), individua nuove linee guida a cui fare riferimento. Il pasireotide è stato approvato dall’Ema come trattamento di seconda linea per la malattia di Cushing in pazienti non eligibili al trattamento chirurgico o nei quali l’intervento non ha dato effetto.