Scienziati dell’Universita’ Nazionale Australiana sono riusciti a identificare per la prima volta in un individuo la causa genetica del lupus, una malattia cronica di natura autoimmune che puo’ colpire diversi organi e tessuti del corpo. Usando la ‘medicina personalizzata’, i ricercatori, guidati dall’immunologa Julia Ellyard della Scuola di Ricerca Medica dell’ateneo, hanno usato il sequenziamento del Dna per identificare una variante di un gene responsabile del lupus in una paziente di 10 anni. La ricerca, pubblicata su Arthritis and Rheumatology, dimostra che e’ possibile per scoprire le cause individuali del lupus studiando il genoma del paziente e permettendo cosi’ ai medici di adottare trattamenti mirati per i singoli pazienti. Questa e’ la nuova era della medicina personalizzata, osserva l’immunologa. “Lo studio – aggiunge – mostra che e’ possibile decifrare nel dettaglio le cause genetiche individuali del lupus, che e’ una malattia eterogenea e puo’ causare molti sintomi diversi. Comprendere questi geni difettosi e il meccanismo con cui operano in ciascun individuo ci aiutera’ a formulare trattamenti mirati e piu’ efficaci”. Come accade nelle altre malattie autoimmuni, nel lupus erimatoso sistemico (o semplicemente lupus), il sistema immunitario produce anticorpi che invece di proteggere l’organismo da virus, batteri e agenti estranei, aggrediscono cellule e componenti del corpo stesso, causando infiammazione e danno ai tessuti. E’ noto da tempo che vi sono cause genetiche della malattia, ma non e’ chiaro quale sia il meccanismo. A farlo scattare possono essere lesioni, malattie o un periodo di stress. In particolare, gli studiosi hanno identificato una variante nel gene detto TREX1. La mutazione aveva indotto le cellule della paziente a produrre una molecola detta interferon-alpha.
