Un gruppo di ricercatori coordinati da Giorgio Casari, capo Unita’ di Neurogenomica dell’Irccs Ospedale San Raffaele e sostenuti dalla Fondazione Telethon, ha scoperto che un antibiotico molto comune della famiglia delle cefalosporine ha un’azione terapeutica contro una rara malattia genetica, l’atassia spino-cerebellare. Lo studio, pubblicato sul ‘Journal of Clinical Investigation’, apre la strada a una possibile terapia per una malattia che oggi non ha possibilita’ di cure. L’atassia spino-cerebellare di tipo 28, fa parte di un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva della capacita’ di coordinare la deambulazione. Il gruppo di Casari, che da anni studia i meccanismi molecolari di questa malattia grazie ai fondi Telethon, ha scoperto l’antibiotico della famiglia delle cefalosporine, gia’ in uso da molti anni per curare le infezioni batteriche dell’apparato respiratorio, ha tra i suoi effetti un’azione anti – glutammatergica, terapeutica per questa grave malattia. “Questo studio apre la strada per una futura terapia – ha spiegato Giorgio Casari, capo Unita’ di Neurogenomica dell’ Irccs Ospedale San Raffaele – poiche’ questo antibiotico e’ gia’ in uso da tempo e il suo costo e’ relativamente basso, quello che ci auguriamo e’ che possano presto iniziare i test per verificare la sua efficacia sull’uomo. A tal proposito abbiamo gia’ avviato la richiesta di designazione di farmaco orfano presso l’European Medicines Agency (EMA) passo indispensabile per la successiva sperimentazione”. I ricercatori hanno verificato, al momento su modelli murini, l’efficacia del farmaco e hanno evidenziato che se dato preventivamente, ovvero prima dei sintomi, la molecola e’ in grado d’impedire l’esordio della malattia; se invece viene dato in fase anche piu’ avanzata e’ comunque in grado di arrestarne la progressione: i neuroni salvati fino a quel momento dalle neurodegenerazione, sono probabilmente in grado, grazie alla loro plasticita’, di compensare la mancanza degli altri. L’atassia spino-cerebellare di tipo 28 fa parte di un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva della capacita’ di coordinare il cammino. Chi ne e’ affetto spesso presenta anche una cattiva coordinazione dei movimenti delle braccia e degli occhi, oltre che una difficolta’ nell’articolare le parole. La scoperta e’ stata resa possibile grazie a un finanziamento della Fondazione Telethon che dall’8 al 14 dicembre e’ impegnata nella venticinquesima edizione della maratona sulle reti RAI e il 13 e il 14 dicembre sara’ presente in oltre 2.000 piazze per raccogliere fondi a sostegno della ricerca sulle malattie genetiche rare attraverso i cuori di cioccolato. Filo conduttore delle iniziative Telethon di dicembre e’ la campagna “La nostra maratona e’ #ognigiorno” messaggio lanciato dai protagonisti Telethon: malati, famiglie, ricercatori, donatori.
Salute: un comune antibiotico per curare una rara malattia genetica
