Le conoscenze acquisite dalla genotipizzazione dei campioni verranno applicate allo sviluppo di nuovi farmaci personalizzati per il trattamento di sottogruppi di pazienti con particolari profili genetici
Al via una maxi-ricerca sul genoma di 80.000 pazienti per scovare i geni associati a patologie cardiovascolari e diabete. Si tratta di uno dei maggiori screening di questo tipo condotti fino ad oggi, e porterà a comprendere meglio i meccanismi biologici alla base di queste patologie e delle loro complicanze. Ad annunciare lo studio è AstraZeneca, che collaborerà con il Montreal Heart Institute (Mhi) in Quebec, Canada. L’analisi rivelerà anche quali tratti genetici sono collegati ai risultati migliori dei trattamenti. Ma come funziona la ricerca? Il Mhi determinerà i profili genetici di 80.000 campioni di Dna da una vasta biobanca di AstraZeneca. L’analisi include campioni di tessuto e di sangue, raccolti in un periodo di 12 anni con il consenso informato dei pazienti entrati negli studi clinici per testare trattamenti per le malattie cardiovascolari o per il diabete. Inizialmente il Beaulieu-Saucier Pharmacogenomics Centre del Montreal Heart Institute utilizzerà un approccio denominato analisi genome-wide degli Snp per individuare le zone del Dna che causano le malattie cardiovascolari e il diabete, o che sono associate con le risposte ai trattamenti. In seguito verranno applicate altre tecnologie (come il sequenziamento di nuova generazione) per realizzare la mappatura genica completa delle aree di interesse e per identificare così nuovi geni associati alla malattia, ad alcune complicanze – come infarto, ictus, nefropatia diabetica o retinopatia – e ai risultati terapeutici in termini di risposta ai farmaci.
