Medicina: la tecnica dell’editing genetico può correggere la distrofia muscolare

Secondo recenti studi, la tecnica dell’editing genetico è in grado di poter correggere la distrofia muscolare anche sin dalla nascita

La tecnica “taglia e cuci” scoperta quest’anno ha permesso agli scienziati di poter intervenire sul Dna così da poter dar vita a diversi animali Ogm. Tra questi ricercatori, alcuni sono riusciti a dimostrare come la tecnica Crispr possa curare alcune malattie genetiche. In alcuni topi, infatti, sono state ricreate delle funzioni muscolari colpite da un particolar tipo di distrofia. I risultati pubblicati sulla rivista Science hanno dimostrato che è possibile intervenire su alcune patologie anche nel momento successivo al parto. Ad esempio la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che si verifica su un maschio su 3.500 è causa degenerazione muscolare, perdita di mobilità e morte prematura. Le mutazioni portano ad una cancellazione della distrofina essenziale per il buon funzionamento del muscolo. Il team di ricerca guidato da Christopher Nelson della Duke University di Durham, del Mit e dell’Harvard University Medical Center ha utilizzato il sistema di editing genetico Crispr-Cas9 per eliminare l’esone 23 riuscendo così a provocare uno shift supplementare nel codice genetico, che sia in grado di poter manifestare la proteina distrofina. I ricercatori hanno utilizzato il virus adenovirus-associato 8 per poter indirizzare il sistema di editing genetico nelle cellule muscolari dei topi. L’operazione ha permesso di poter cancellare l’esone 23, in circa il 2% delle cellule muscolari.

Ulteriori test hanno permesso di notare alcuni miglioramenti nei muscoli cardiaci e polmonari, che possono essere gravemente debilitati dalla malattia. Lo studio condotto da Chengzu Long e dai suoi colleghi dell’University of Texas Southwestern Medical Center di Dallas hanno mostrato come possa essere utilizzato il virus 9 adeno-associato per eseguire sempre il sistema di taglia e cuci genetico nel modello murino di Dmd. Dai risultati è emerso che l’80% dei topi ha cancellato l’esone 23 ed è inoltre aumentata la distrofina. Visto questo iniziale successo, i ricercatori hanno somministrato il virus vettore, subito dopo la nascita, nell’addome, nei muscoli o nella parte posteriore degli occhi. Questo ha portato ad un miglioramento dei muscoli. Nello studio condotto dal team di ricerca di Mohammadsharif Tabebordbar dell’Harvard University, la tecnica Crispr e il virus AAV9 sono stati utilizzati per correggere  l’esone 23. In questo sono stati utilizzati dei marcatori fluorescenti così da poter comprendere se fosse stata ripristinata la distrofina. Da tutti gli studi è quindi emerso che l’editing accompagnato da un virus vettore contribuisca a riparare all’errore genetico e possa così contrastare qualsiasi malattia.