Sono necessari cinque-sei anni per scoprire la causa di alcune infezioni, delle afte e dei disturbi respiratori. “La diagnosi di una immunodeficienza primitiva per un paziente adulto arriva dopo 5-6 anni dai sintomi, contro i 2,5 anni di attesa nel caso dei bambini. Un ritardo che si traduce in un aumento del rischio di complicanze e di costi per i trattamento“. A spiegarlo è stato Andrea Matucci dell’Aou Careggi di Firenze, durante un incontro organizzato da Baxalta a Roma allo scopo di parlare delle malattie rare, una famiglia di oltre 170 patologie dove il sistema immunitario perde le sue funzionalità.
Proprio nella Giornata dedicata alle malattie rare, gli esperti analizzano la notizia della pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina Aifa (Agenzia italiana del farmaco), con cui la terapia con immunoglobuline sottocute facilitata dall’uso concomitante di ialunoridasi (HyQvia*), è stata riconosciuta la rimborsabilità in classe A. “Diagnosi precoce, terapia immediata e follow up attento dei pazienti sono tre elementi chiave per ridurre il rischio di complicanze, ma si tratta di fattori non facili da mettere in pratica“, riflette Matucci. In questi anni, la terapia ha cambiato volto. Vicino al trattamento endovenoso con immunoglobuline c’è il trattamento per via sottocutanea. Infine la terapia con immunoglobuline sottocute facilitata, gestibile a casa e che dilata i tempi di somministrazione (ogni 3 settimane).
Secondo uno studio condotto da Francesco Saverio Mennuni dell’Università di Tor Vergata, questa terapia sottocute facilitata consente “di ridurre i costi (risparmiando in particolare sul personale infermieristico e ambulatoriale) ma anche lo spreco mensile di farmaco“, rispetto alla terapia endovenosa. Oltre a “semplificare la vita dei pazienti“, conclude Alessandro Segato dell’Associazione immunodeficienze primitive Brescia, che sta portando avanti un progetto di formazione dei malati per ottimizzare l’aderenza alla terapia.