Malati di cancro, e insieme pazienti orfani di diagnosi e cure. Una doppia condizione con cui convivono in Italia almeno 900mila persone affette da un tumore raro, pari al 25% di tutte le neoplasie. Una su 4. Un dramma che colpisce 89 mila connazionali all’anno (dato 2015), spesso giovani e con una prognosi infausta: solo il 55%, poco più della metà, è vivo a 5 anni dalla diagnosi, il 61% a 3 anni e il 77% a uno, contro percentuali che per i tumori più frequenti salgono rispettivamente a 68%, 73% e 85%. Questa la fotografia scattata dal primo Rapporto dell’Associazione italiana Registri tumori (Airtum), in collaborazione con l’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom). Un report presentato oggi a Milano, che “colma un vuoto importante ed evidenzia problemi specifici che spingono a una riorganizzazione del sistema sanitario“, afferma Carmine Pinto, presidente nazionale Aiom.
“Ritardi nella diagnosi, scarse conoscenze, pochi studi clinici e limitate opzioni terapeutiche” rischiano di diventare una condanna per i malati di tumori rari, spiega Pinto, uniti a “importanti differenze nell’accesso e qualità di cura tra diverse aree del Paese“. La strada delle ‘pari opportunità’ di guarigione passa da “formazione, definizione di percorsi diagnostici e terapeutici e della rete assistenziale, ricerca e introduzione di terapie efficaci. Punti cardine per una efficiente sanità pubblica“, precisa l’esperto. Anche l’impatto sociale ed economico dei tumori rari “è notevole – avvertono infatti gli specialisti – spesso a causa del costo delle cure (che in base al tipo di neoplasia vanno dalla chemio alla radioterapia, fino ai trattamenti intelligenti con farmaci biologici), delle possibili prestazioni inappropriate e della migrazione sanitaria“. Ma quanto sono rari i tumori orfani? “Basti pensare che in Italia ogni anno vengono diagnosticati circa 230 tumori del timo, mentre quelli polmone sono 41 mila“, sottolineano gli oncologi.
“La rarità rappresenta il problema principale per la ricerca – osserva Pinto – e l’assistenza va completamente ripensata considerando i numeri che questo Rapporto fornisce per la prima volta in Italia“: tanti malati rari, che insieme fanno comunque un esercito. “Ci auguriamo quindi che la pubblicazione abbia un impatto anche a livello istituzionale, a partire dal potenziamento della Rete tumori rari focalizzata soprattutto sui sarcomi“. Da quando è nata, nel 1997, “ha svolto un lavoro eccellente, però opera ancora sul principio dell’adesione volontaria delle strutture e non copre tutto il territorio“. Per il numero uno dell’Aiom “è indispensabile implementare un network del sistema sanitario nazionale. In questo modo si garantirebbe in tutto il Paese la migliore di cura e insieme la razionalizzazione della spesa, poiché i pazienti sarebbero guidati all’interno di definiti percorsi virtuosi. Inoltre, occorre sviluppare in maniera coordinata la ricerca clinica per i nuovi trattamenti – prosegue Pinto – e anche in questo settore la Rete può rappresentare un importante e innovativo strumento. Senza dimenticare le regole della prevenzione che devono valere sempre: alcol e fumo di sigaretta sono i principali fattori di rischio a cui è riconducibile il 75% dei casi di cancro che colpiscono il distretto testa e collo“.
Il 7% di tutte le neoplasie diagnosticate nella Penisola è costituito da tumori ematologici rari e il 18% da tumori solidi rari. Tra questi ultimi, le neoplasie rare dell’apparato digerente sono le più frequenti (23%), seguite dal distretto testa e collo (17%), dall’apparato genitale femminile (17%), dai tumori endocrini (13%), dai sarcomi (8%), dai tumori del sistema nervoso centrale e da quelli epiteliali toracici (5%). “Fino ad oggi – continua Emanuele Crocetti, segretario nazionale Airtum – non si avevano informazioni sul numero di sarcomi in Italia e neanche sul numero dei tumori neuroendocrini. Questo Rapporto contiene informazioni dettagliate per i diversi tipi istologici di ciascuna sede. Abbiamo analizzato 198 tumori, la maggior parte dei quali (139) estremamente rari: meno di mezzo caso su 100 mila persone ogni anno in Italia, per un totale di circa 7 mila casi l’anno“. Il denominatore comune di questi tumori è “la loro bassa frequenza“, analizza Crocetti, quindi “le difficoltà nella diagnosi e nel fare ricerca” che determinano “un basso livello di evidenza scientifica, limitate opzioni terapeutiche, ostacoli nell’individuare clinici esperti e ricorso all’uso off-label dei farmaci, al di fuori delle indicazioni approvate“.
“I tumori rari sono spesso difficili da individuare e da trattare – evidenzia Paolo G. Casali, direttore dell’Oncologia medica dei tumori mesenchimali dell’adulto all’Istituto nazionale tumori (Int) di Milano e coordinatore della Rete tumori rari – Il principale problema del paziente con tumore raro è dove andare, cioè a quale istituzione oncologica riferirsi. In molti tumori rari, fra cui i sarcomi, una corretta diagnosi patologica e una buona decisione clinica iniziale di tipo multidisciplinare sono fattori cruciali. Non raramente, l’intervento chirurgico iniziale non è programmato su una diagnosi pre-operatoria e deve poi essere ripetuto. Sarebbe fondamentale che il sistema sanitario lavorasse con le Regioni valorizzando le reti cliniche collaborative nate dal basso, cioè grazie alla volontà dei professionisti, nel campo dei tumori pediatrici, dei tumori ematologici e dei tumori solidi, riconoscendo e sostenendo le istituzioni partecipanti e fornendo loro strumenti organizzativi che le rendano ‘visibili’ ai pazienti“.
Il gap di sopravvivenza che divide i destini di un malato di cancro ‘comune’ e di uno ‘raro’ “è limitato un anno dopo l’individuazione della malattia – dice Alessandro Comandone, direttore dell’Oncologia medica all’ospedale di Gradenigo (Torino) – per poi amplificarsi, proprio perché i trattamenti per le neoplasie rare possono essere meno efficaci. Tuttavia non vanno escluse differenze nella distribuzione per stadio alla diagnosi. Inoltre, tra i tumori rari sono incluse molte patologie di sedi tipicamente a cattiva prognosi: oltre il 90% dei tumori del distretto testa-collo è costituito da neoplasie rare, come pure l’81% dei tumori all’esofago, il 65% di quelli all’ovaio e il 53% di quelli al fegato. Al contrario, sono tumori rari solo il 6% dei tumori al seno, meno dell’1% di quelli alla prostata e l’1% di quelli al colon-retto, sedi tipicamente a buona prognosi“. “I dati del Rapporto – conclude Crocetti – possono essere rilevanti per diversi portatori di interesse. Politici e operatori sanitari trovano nel volume informazioni utili per pianificare e riorganizzare i servizi di assistenza sanitaria in Italia. E i ricercatori hanno a disposizione i numeri per disegnare sperimentazioni cliniche, considerando anche studi alternativi e approcci statistici innovativi“. Il report Airtum-Aiom è frutto dell’alleanza con i gruppi di ricerca della Fondazione Irccs Int di Milano e dell’Istituto superiore di sanità. Pubblicato sull’ultimo numero della rivista ‘Epidemiologia & Prevenzione‘, organo ufficiale dell’Associazione italiana di epidemiologia, è scaricabile online dal sito www.registri-tumori.it.
