L’ipertensione ha meno segreti e soprattutto una migliore caratterizzazione genetica. In uno studio pubblicato online su ‘Nature Genetics’, due team internazionali di ricerca multi-istituzionali descrivono l’individuazione di un totale di 44 nuovi loci genici associati alla pressione alta. Gli studi, co-condotti da ricercatori del Massachusetts General Hospital (Usa), puntano verso potenziali nuove strategie per il trattamento di un disturbo che colpisce circa un terzo della popolazione adulta solo negli Stati Uniti. “Le terapie esistenti – fa notare Christopher Newton-Cheh, autore senior di entrambi i lavori – bersagliano solo un piccolo sottoinsieme dei meccanismi che contribuiscono all’ipertensione, mentre l’identificazione di ulteriori geni che possono influenzare la pressione sanguigna punta verso nuove direzioni, dandoci nuove interessanti informazioni per lo sviluppo di farmaci innovativi“. E’ ben noto che il rischio di ipertensione è per metà attribuibile all’ereditarietà, ma circa il 60% dei geni finora identificati riuscivano a spiegare solo il 2% di tale rischio. Per rilevarne altri, le due indagini sono consistite in meta-analisi rispettivamente sui dati genetici di 327.000 e 345.000 individui, il tutto utilizzando nuovi approcci di genotipizzazione in grado di testare oltre 200.000 varianti. Tale analisi ha portato all’individuazione in tutto di loci genici 44 associati con l’ipertensione. I risultati del secondo studio, poi, hanno evidenziato il ruolo delle cellule endoteliali a livello dei vasi sanguigni, che controllano la costrizione. Altri potenziali target includono un enzima coinvolto nella sintesi dell’ormone noradrenalina, ben noto per i suoi effetti sulla frequenza cardiaca e sulla pressione sanguigna. “Si stima che ci siano ancora centinaia di geni da trovare. Solo quando potremo studiare milioni di persone – in particolare le persone di discendenza non europea – arriveremo a individuarli tutti“, dicono gli autori.
