La mucopolisaccaridosi tipo II o sindrome di Hunter è la malattia protagonista della ricerca sull’editing genetico condotta negli Stati Uniti: si tratta di una malattia metabolica estremamente rara, causata dalla carenza di un enzima.
“Si stima che al mondo vi siano mediamente 2.000 malati di questa patologia. In linea generale – spiega l’Osservatorio malattie rare – la malattia si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’umore e del carattere che comportano che un’aggressività anormale. La Sindrome di Hunter è inserita in Italia tra le malattie rare esenti.“