La Food and Drug Administration statunitense ha approvato il farmaco Luxturna, terapia genica per una rara forma di cecità ereditaria chiamata amaurosi congenita di Leber. Un successo che parla anche italiano: lo studio clinico internazionale avviato nel 2007 presso il Children’s Hospital di Philadelphia per testare sicurezza ed efficacia di questo trattamento ha visto anche la partecipazione dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e della Seconda Università di Napoli.
La terapia prevede l’iniezione nello spazio sotto-retinico dell’occhio di un vettore virale contenente una versione sana del gene che in questi pazienti è difettoso; nel corso della sperimentazione clinica la terapia si è dimostrata sicura ed efficace nel migliorare le capacità visive, soprattutto quando somministrata precocemente.
I risultati sono stati resi possibile anche grazie ai finanziamenti di Fondazione Telethon che proprio in questi giorni sta promuovendo #presente, la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica contro le malattie genetiche rare.