Dolore al seno, presenza di noduli e anomalie nei capezzoli possono essere sintomi di un tumore al seno. In caso di esito positivo della diagnosi, può rendersi necessario un intervento di mastectomia. Si tratta di un’operazione chirurgica nella quale si asporta una parte o la totalità della mammella. Se l’operazione viene eseguita su entrambi i seni, si parla di doppia mastectomia. Se invece viene eseguita prima dell’insorgere della malattia per evitarne lo sviluppo, si parla di mastectomia preventiva.
La presenza di alcune mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer genes) aumenta in maniera consistente il rischio di tumore al seno e all’ovaio. Alcune mutazioni BRCA sono inoltre legate a tumori alle tube, alla prostata e della pelle1. Secondo la banca dati Orphanet, specializzata in malattie genetiche rare, circa 1-5 donne su 10.000 presentano queste mutazioni2. A seconda del tipo di anomalia genetica, il rischio di ammalarsi di cancro alla mammella va dal 50% all’80%. Questo contro il 12-13% di chi non presenta mutazioni1.
Alcune mutazioni dei geni BRCA sono legate a forme precoci e aggressive di cancro al seno, difficili da curare. In questi casi è possibile prendere in considerazione un intervento di mastectomia preventiva previo consiglio dello specialista. Sono però casi estremi e su cui servirebbe una riflessione attenta. La mastectomia ha infatti ripercussioni sia dal punto di vista fisico che dal punto di vista psicologico. Per questo motivo, dovrebbe essere una scelta consapevole1.
L’organismo pubblico di elaborazione di indicazioni e linee guida National Comprehensive Cancer Network (NCCN) ha evidenziato dei confini per la mastectomia. Negli Stati Uniti, infatti, negli ultimi 10 anni si sono triplicate le donne che hanno fatto ricorso alla mastectomia preventiva. Avranno tutte seguito l’iter consigliato?
Per decidere in maniera consapevole se ricorrere a una mastectomia preventiva, è necessario rivolgersi a una èquipe di specialisti. La donna dovrebbe consultarsi con un senologo, un genetista e un chirurgo plastico. Tutti loro si occuperanno di analizzare le sue caratteristiche specifiche individuali e il suo grado di familiarità con la malattia1. A questo punto indicheranno se è meglio effettuare una mastectomia preventiva.
Anche in presenza delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, il più delle volte sono sufficienti percorsi di prevenzione alternativi alla mastectomia. Il primo passo consigliato dai medici è cambiare stile di vita, se necessario. Eliminare il fumo, mangiare sano e fare attività fisica riducono in maniera rilevante il rischio di tumore. Lo stile di vita sano va però accompagnato a uno screening costante.
In caso di predisposizione genetica, bisognerebbe eseguire ogni anno a partire dai 30 anni: ecografie; mammografie; risonanze magnetiche. In caso di bisogno si prescrivono anche farmaci antiestrogeni, ma possono avere effetti collaterali. Un’alternativa a questi ultimi è la rimozione delle ovaie, almeno nelle donne più avanti con gli anni. Tutto questo, insieme a uno stile di vita sano, riduce in maniera drastica il rischio di cancro al seno1.
La mastectomia comporta comunque un rischio minimo di sviluppare un tumore al seno. Questo si aggira intorno al 5% in caso di mastectomia preventiva1. Aumenta nella mastectomia controlaterale, ovvero quando si rimuove una mammella sana dopo che il tumore ha già colpito l’altra. In questo caso c’è un rischio del 2-8% che la neoplasia si allarghi comunque all’altro seno3.
Spesso le moderne tecniche di chirurgia plastica consentono di ricostruire la mammella insieme alla mastectomia o dopo. Si possono usare protesi definitive o provvisorie, che però provocano talvolta rigetto o contrattura. Una tecnica alternativa prevede l’uso di tessuti muscolari o cutanei della paziente stessa. In questo caso, la donna rischia un indebolimento della parete addominale anteriore e una deviazione dell’ombelico4.
Test genetici specifici come SorgenteBRCA consentono di individuare eventuali mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Basta un campione di sangue per analizzare l’intera sequenza genetica e rilevare eventuali anomalie. Il test può essere determinante in caso di sospetta predisposizione genetica al tumore al seno e alle ovaie. I medici lo consigliano in particolare a quanti hanno avuto casi di queste neoplasie in famiglia.
Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e il tumore alle ovaie: www.brcasorgente.it
Fonti:
- Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro – www.airc.it
- Orphanet
- Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
- La ricostruzione mammaria – IEO Booklet 30 – www.ieo.it