Tumore alle ovaie, tumore al seno, tumore ai polmoni e tumore al colon sono le piaghe del mondo occidentale contemporaneo. Nel 2015, i tumori maligni hanno causato 8.8 milioni di decessi, confermandosi come la seconda causa di morte al mondo. Si calcola che 1 individuo su 6 muoia di cancro1.
Nonostante la cura definitiva sia ancora una chimera, oggi conosciamo molte più cose riguardo l’origine e lo sviluppo dei tumori. Nel caso dei tumori citati sopra, i più diffusi tra la popolazione, si conoscono anche i principali fattori di rischio e quelli che predispongono alla malattia.
Il fumo e l’esposizione a sostanze tossiche sono il fattore di rischio numero uno. Seguono l’alimentazione sbilanciata e la sedentarietà. Se tutti vivessero in modo più sano, sparirebbe 1 caso di tumore su 32. Gli altri 2, quindi, sono causati da fattori che non dipendono dalle proprie abitudini. In questi casi, alla base del tumore ci sono fattori predisponenti interni all’individuo stesso. Il principale è la predisposizione genetica, che aumenta in maniera considerevole la probabilità di ammalarsi di tumore.
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha individuato molte anomalie genetiche che predispongono a tumori specifici. Le mutazioni interessano i geni che regolano la proliferazione delle cellule e che, in condizioni normali, dovrebbero impedire la formazione di tessuto di troppo. Quando questi geni non funzionano a dovere, le cellule cominciano a dividersi senza controllo e danno origine ai tumori. Nel caso in cui alcune delle cellule mutate si spostino nei tessuti circostanti, si formano le cosiddette metastasi. In questi casi, il tumore è maligno3.
Alcune delle mutazioni sono ereditarie, affliggono quindi diversi membri della stessa famiglia. Le più famose sono quelle che interessano i geni: APC per il tumore al colon; Rb per il retinoblastoma; BRCA 1 e 2 per i tumori a seno e ovaio. Chi presenta queste anomalie genetiche ha più probabilità di sviluppare un tumore. Inoltre, è probabile che il tumore compaia in giovane età e sia resistente alle cure tradizionali4.
I geni BRCA1 e BRCA2 (Breast Related Cancer Antigens) hanno un ruolo importante nel controllo del ciclo cellulare. Le mutazioni che li interessano sono ereditabili e aumentano le probabilità di sviluppo di cancro al seno e alle ovaie. Per il cancro al seno l’aumento è dell’87%; per il tumore alle ovaie è del 40%5.
Le mutazioni sui geni BRCA sono determinabili grazie a specifici screening genetici. I risultati di questi test permettono di valutare il percorso di prevenzione migliore, o di elaborare una terapia ad hoc.
Il test Sorgente BRCA parte da un singolo prelievo ematico e rileva le eventuali alterazioni ai geni BRCA. Ha un’affidabilità elevata ed è per questo motivo indicato a quante hanno avuto casi di tumore al seno e alle ovaie in famiglia. Può essere eseguito anche da chi vuole semplicemente valutare il proprio grado di predisposizione genetica alla malattia.
Per valutare in maniera esatta i propri fattori di rischio, si consiglia il consulto di uno specialista.
Per scoprire il test di screening genetico sui geni BRCA: www.brcasorgente.it
FONTI:
- World Health Organization WHO website – www.who.int
- SIto AIRC – www.airc.it
- Le basi genetiche del cancro
- Sito SIGN – www.signgenetics.eu
- Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18;(Supplement 6):vi93-vi98