Una coppia di futuri genitori che desideri avere un figlio può decidere di sottoporsi, prima del concepimento, a esami specifici, come il test genetico preconcepimento. Molte patologie genetiche, anche gravi, possono essere trasmesse per via ereditaria. In tal modo, è possibile rilevare eventuali malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X, aiutando la coppia.
Le malattie genetiche come la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) sono oltre 1.200 e si manifestano a causa di mutazioni di uno o più geni. La mutazione, ovvero l’alterazione del DNA, può comparire in due modi:
- spontaneamente
- in forma ereditaria, ovvero essere trasmessa da uno o da entrambi i genitori.
Quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene, la probabilità che i figli siano affetti da malattia recessiva è del 25%. Quindi, affinché si manifesti la malattia, è necessario che entrambe le copie del gene mutato vengano ereditate dal figlio. Analogamente, la probabilità che il figlio sia sano, e che quindi abbia entrambe le copie del gene sano è del 25%. Mentre, la probabilità che siano portatori sani, ovvero abbiano un gene mutato e uno sano, è del 50%. Per esempio, in Italia 1 individuo su 25 è portatore sano di fibrosi cistica, una malattia genetica causata da alterazioni nel gene CTFR che determina alterazione della secrezione di molti organi1. Una coppia di portatori sani avrà 1 probabilità su 4 di concepire un bambino malato1.
Per quanto riguarda le malattie recessive legate al cromosoma X invece, il gene che causa la malattia ha sede in questo cromosoma sessuale. Per cui, il 50% dei figli di una madre portatrice riceverà una copia mutata del gene: se sono di sesso maschile saranno sempre affetti da malattia, se sono di sesso femminile saranno portatrici sane.
Tutti gli individui presentano mutazioni in alcuni geni, ma non tutte causano malattie genetiche. Spesso la coppia non ha consapevolezza del proprio rischio riproduttivo. Si stima infatti che l’80% dei bambini con una patologia genetica nasca da una coppia senza familiarità nota. Conoscere la propria predisposizione genetica può essere determinante per una coppia che desidera avere un bambino.
Il test genetico IGEA permette di individuare precocemente la probabilità che una coppia concepisca un bambino affetto da una patologia genetica. Si tratta di un test unico e innovativo, che si effettua con un semplice prelievo di sangue da cui verrà analizzato il DNA dei futuri genitori. Può essere eseguito sia in presenza di familiarità per qualche patologia genetica, che in assenza.
I risultati delle analisi genetiche permetteranno alle coppie di valutare il percorso riproduttivo più idoneo, come la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (amniocentesi/villocentesi. Sottoporsi a un test genetico preconcepimento può quindi essere di grande utilità per la futura famiglia.
È sempre opportuno consultare uno specialista in genetica medica o in medicina della riproduzione per valutare le possibili opzioni riproduttive a disposizione.
Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
- fibrosicisticaricerca.it