Face2Gene, l’app per la diagnosi delle malattie genetiche rare che analizza le foto

Un algoritmo di apprendimento approfondito (deep-learning) inserito in un’app sta aiutando medici e ricercatori nella diagnosi di una serie di malattie genetiche rare analizzando le foto dei volti delle persone.

In una ricerca pubblicata due giorni fa su Nature Medicine, i ricercatori descrivono la tecnologia alla base dell’aiuto diagnostico: un’applicazione per smartphone chiamata Face2Gene, che si basa su algoritmi di apprendimento automatico (machine-learning) e reti neurali simili a quelle cerebrali per classificare le caratteristiche facciali distintive nelle foto di persone con disturbi congeniti e dello sviluppo neurologico. Usando i modelli dedotti dalle immagini, l’algoritmo cataloga le possibili diagnosi e fornisce un elenco di opzioni probabili.

Face2Gene è stata messo a punto dalla FDNA di Boston, società specializzata in intelligenza artificiale applicata all’analisi di grandi quantità di dati. Il team di ricercatori guidato da Y. Gurovich, direttore tecnico della società, e dalla Dott.ssa genetista K. Gripp, ha inizialmente addestrato il sistema a distinguere la sindrome di Brachmann-de Lange e la sindrome di Angelman, due malattie genetiche con caratteristiche facciali specifiche. Successivamente hanno insegnato al modello a classificare diverse forme genetiche della sindrome di Noonan.
Infine, i ricercatori hanno fornito all’algoritmo più di 17.000 immagini di casi diagnosticati di 216 diverse sindromi.

Quando sono state sottoposte nuove immagini di volti di persone, l’app ha effettuato una diagnosi corretta nel 65% dei casi, mentre considerando le previsioni multiple, Face2Gene conteneva tra le prime 10 ipotesi la giusta diagnosi circa il 90% delle volte.

La Dott.ssa K. Gripp, coautrice dello studio e genetista al Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children in Delaware, lo scorso agosto ha testato l’app su una bambina di 4 anni, affetta dalla sindrome di Wiedemann–Steiner, nella quale non erano presenti molti dei segni fisici distintivi della malattia, oltre all’aver già perso la maggior parte dei denti da latte e la presenza di alcuni denti “adulti”.
In seguito, Gripp ha confermato la diagnosi della bambina con un test del DNA mirato, ma sostiene che l’approccio con Face2Gene l’abbia aiutata a restringere le possibilità, risparmiando notevolmente i costi degli esami multi-gene.
La precisione del programma ora è leggermente migliorata, poiché sempre più professionisti del settore sanitario caricano le foto dei pazienti sull’app, afferma Gurovich. Oggi sul database sono presenti circa 150.000 immagini.
In un confronto informale condotto lo scorso agosto durante un seminario sui difetti congeniti, l’app Face2Gene e i medici si sono sfidati sulla diagnosi delle malattie genetiche, a partire da alcune foto mostrate loro da Charles Schwartz, genetista presso il Greenwood Genetic Center in South Carolina.
L’app ha sorprendentemente surclassato la performance dei professionisti, che in soli due casi hanno indovinato la sindrome giusta, mentre Face2Gene ha diagnosticato correttamente le sindromi in sette foto.

“Abbiamo fallito miseramente, e Face2Gene ha spaccato”, dice Paul Kruszka, genetista clinico presso l’Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano degli Stati Uniti, nel Maryland. “Penso che presto ogni pediatra e genetista avrà un’app come questa e la userà proprio come uno stetoscopio”.