Protoporfiria eritropoietica: ecco cos’è la malattia rara che ha colpito Milly Carlucci

Milly Carlucci è ormai da decenni uno dei volti più popolari della televisione italiana. Elegante, bella e simpatica, si tratta di una delle conduttrici più amate dal pubblico. Ma negli ultimi tempi la sua salute aveva preoccupato non poco i suoi fan: Milly risultava spesso stanca e c’era chi aveva persino pensato che portasse una parrucca. Risolto quest’ultimo ‘dilemma’ quando la presentatrice aveva rivelato di portare delle semplici extension, restava il dubbio della malattia che l’aveva colpita. E qualche mese fa la Carlucci ha spiegato di cosa si tratta: è una malattia genetica rara chiamata EPP-protoporfiria eritropoietica. Si tratta in sostanza di un’allergia al sole che le impedisce di esporsi ai raggi UV.

Milly si è accorta di questa patologia qualche anno fa, mentre si trovava in gita in barca e il suo corpo si è riempito di macchie. Consultando i medici e facendo tutti i controlli del caso, ha scoperto che si trattava proprio della EPP, per la quale non esistono medicine né cure, ma solo una serie di regole di prevenzione, prima fra tutte quella di utilizzare sempre creme solari con schermo totale. La patologia colpisce 5 persone su 1 milione e a causarla è un difetto di produzione dell’emoglobina che causa fotosensibilità cutanea estrema con effetti collaterali come macchie e dolori molto forti.

“Da maggio a settembre – aveva spiegato Milly Carlucci – evito di stare al sole e indosso sempre cappelli a falde larghe, occhiali scuri che coprano completamente gli occhi, magliette a maniche lunghe e pantaloni di cotone fino alla caviglia sia al mare che in montagna, dove per l’alta quota i raggi solari sono molto forti e nocivi. In città senza protezione solare totale non potrei neppure uscire di casa”.

Protoporfiria eritropoietica autosomica

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell’eme, caratterizzata dall’accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.

Dati epidemiologici
La EPP è stata riportata a livello mondiale, con una prevalenza compresa tra 1/75.000 e 1/200.000.

Descrizione clinica
Si manifesta generalmente nella prima infanzia, subito dopo la prima esposizione al sole. La EPP è caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm), senza bolle. Questi episodi hanno una gravità variabile, in rapporto alla durata dell’esposizione e possono esitare in lesioni croniche permanenti sulla cute esposta. Essendo la protoporfirina una molecola lipofilica escreta dal fegato, i pazienti con EPP sono a rischio di colelitiasi con episodi ostruttivi e patologia epatica cronica che può evolvere in insufficienza epatica acuta.

Dati eziologici
In molti pazienti la EPP è dovuta a un difetto parziale dell’ultimo enzima della cascata biosintetica dell’eme, la ferrochelatasi (codificata dal gene FECH; 18q21.2-q21.3). La EPP sembra essere ereditata come patologia autosomica dominante; la sua espressione clinica è modulata dalla presenza dell’allele transipomorfico IVS3-48C nel gene FECH, ma è stata descritta anche un’eredità autosomica recessiva con due alleli FECH mutati. In circa il 2% dei pazienti, la malattia sembra essere causata da mutazioni con guadagno di funzione nel gene della aminolevulinico acido sintetasi 2 (ALAS2; Xp11.21); in questo caso viene definita protoporfiria dominante legata all’X.

Metodi diagnostici
La diagnosi viene posta in base al reperimento di elevati livelli di protoporfirina nel plasma e nelle cellule rosse del sangue e di un picco di fluorescenza del plasma a 634 nm. Si raccomandano indagini mirate a valutare il coinvolgimento epatico, il livello di attività della ferrochelatasi, le analisi genetiche (mutazioni del gene FECH, presenza dell’allele transipomorfico IVS3-48C nel gene FECH e mutazioni del gene ALAS2) e gli studi familiari.

Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con le reazioni fototossiche da farmaci, l’hydroa vacciniforme, l’orticaria solare, le dermatiti da contatto, l’angioedema e, in alcuni casi, altri tipi di porfiria (si vedano questi termini).

Presa in carico e trattamento
Il trattamento comprende l’astensione dall’esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall’indice UVA elevato e per le lunghezze d’onda alte (>370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina (sia attraverso la riduzione dell’eritropoiesi con trasfusioni o la somministrazione dell’agente sequestrante la bile, colestiramina) e la prevenzione della progressione della possibile patologia epatica verso l’insufficienza epatica. Dato che la malattia epatica costituisce il rischio principale per i pazienti con la EPP, è importante il follow up regolare del coinvolgimento epatico. Il trapianto sequenziale di fegato e di midollo osseo deve essere considerato come un possibile trattamento nei casi più gravi di EPP con interessamento epatico.

Prognosi
La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall’evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP.

(fonte: Orphanet – Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani)