La gravidanza è un momento delicato nella vita di ogni coppia, in cui si alternano gioie e paure. Tra le paure che possono ombreggiare la tranquillità dei futuri genitori vi è quella correlata con la possibilità di trasmissione di malattie genetiche al figlio. Grazie a un test genetico preconcepimento si può conoscere il proprio rischio riproduttivo e valutare, in base ai risultati, il percorso riproduttivo più idoneo.
Cosa sono le malattie genetiche ereditarie? Sono delle malattie che si manifestano in presenza di mutazioni: quando entrambi i genitori sono portatori sani di mutazioni recessive dello stesso gene la probabilità che il figlio manifesti la malattia è pari al 25%.1 Un esempio di malattia genetica recessiva è la leucodistrofia metacromatica.
La leucodistrofia metacromatica è una patologia di tipo autosomico recessivo che si manifesta in 1 persona ogni 625.000 e ,pertanto, viene definita una malattia rara.2
Va ad influenzare la crescita e lo sviluppo della mielina, sostanza che riveste i neuroni, ovvero le cellule che trasmettono i segnali nervosi.2,3
La malattia è dovuta a una mutazione a carico del gene ARSA, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 22, che provoca un deficit dell’arilsulfatasi A, un enzima deputato al metabolismo dei sulfatidi, ovvero delle sostanze che formano la guaina mielinica dei neuroni. Nei soggetti che presentano la mutazione si ha una dimuniuta o assente produzione dell’enzima e quindi un accumulo dei sulfatidi nella mielina del sistema nervoso centrale e periferico e nei reni. Questo accumulo causa la perdita delle funzioni motorie e cognitive dei pazienti.2,3
Per diagnosticare la leucodistrofia metacromatica, oltre all’analisi genetica, si valuta l’accumulo dei sulfatidi nelle urine e nei nervi.3
La malattia si manifesta con un graduale deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive. Quando l’esordio della malattia si ha tra i 6 mesi e i 2 anni si parla di forma infantile, tra i 4 e i 6 anni si ha la forma giovanile-precoce, mentre la forma giovanile-tardiva si sviluppa entro i 12 anni. Se la malattia si sviluppa dopo i 12 anni si parla di forma adulta.
Le forme infantili e giovanili sono le più gravi e comportano la perdita della capacità di parlare e difficoltà nella deambulazione. Nella fase terminale i pazienti non riescono a deglutire. Il decesso avviene entro pochi anni dalla diagnosi.3,4
Nella forma adulta, che è più lieve, si hanno sia disturbi motori che psichiatrici, ma a lenta progressione.3,4
Ad oggi non esiste una terapia per la leucodistrofia metacromatica. Si può, attraverso la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), rallentarne il decorso. 5
Una coppia, specie se a rischio, può conoscere il proprio rischio riproduttivo attraverso un esame genetico preconcepimento. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di avere figli con una malattia genetica recessiva e anche rara, come la leucodistrofia metacromatica.
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Fonti:
- What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=512
- http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia-metacromatica
- https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del metabolismo/leucodistrofia-metacromatica
- Biffi A, Lucchini G, Rovelli A, Sessa M, Metachromatic leukodystrophy: an overview of current and prospective treatments, in Bone Marrow Transplant., 42 Suppl 2, ottobre 2008, pp. S2–6, DOI:10.1038/bmt.2008.275, PMID 18978739.