È stata pubblicata il 27 settembre su “Science” una ricerca internazionale che raddoppia le nostre conoscenze sulla genetica della sclerosi multipla (SM): è stata identificata dagli studiosi una mappa genetica dettagliata della sclerosi multipla e descritta l’implicazione funzionale dei geni nelle cellule del sistema immunitario coinvolte nella SM. A condurre lo studio è l’International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC) il gruppo internazionale che studia la genetica nella sclerosi multipla e che è composto da più di 80 centri di ricerca in tutto il mondo.
Lo studio (Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility) ha identificato oltre duecento regioni del genoma umano che influenzano un gran numero di diverse cellule immunitarie, evidenziando il fatto che questa malattia non è causata da un singolo tipo di cellula immunitaria, ma piuttosto da un’ampia disfunzione del sistema immunitario.
La ricerca è stata condotta su 115.803 individui. Gli autori hanno identificato 233 siti o loci nel genoma umano che contribuiscono all’insorgenza della SM. Questo è il più grande studio finora condotto sulla SM e si basa sul generoso contributo di materiale genetico di 47.429 pazienti con SM e 68.374 individui sani.
Questo studio rappresenta un’importante pietra miliare nell’identificare quali varianti genetiche svolgano un ruolo nello sviluppo della SM. I risultati di questo progetto influenzeranno la maggior parte dello sviluppo di algoritmi clinici per gestire le persone a rischio di sviluppare la SM e lo sviluppo di trattamenti per prevenire la SM.
La SM è caratterizzata da una fase infiammatoria iniziale e una componente neurodegenerativa secondaria, pertanto il team investigativo ha esaminato attentamente i dati disponibili dal cervello umano per valutare se i cambiamenti nelle cellule cerebrali contribuiscano all’insorgenza della SM. Fino ad ora, sembrava che le cellule immunitarie trovate nel sangue provenienti dal midollo osseo svolgessero un ruolo critico; il nuovo studio lo conferma, ma coinvolge anche la microglia, ovvero le cellule immunitarie che vivono nel cervello umano. Tuttavia, ci sono poche prove che altre cellule cerebrali come i neuroni, che trasportano i segnali elettrici nel cervello, siano implicati nell’innescare la SM.
In Italia la ricerca è stata coordinata dalla professoressa Sandra D’Alfonso (docente di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università del Piemonte Orientale che collabora con la Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Maggiore della Carità” di Novara e lavora al coordinamento del PROGEMUS, un network italiano di centri SM che ha partecipato allo studio), e dal professor Filippo Martinelli Boneschi, docente di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano e attualmente afferente alla UO di Neurologia della Fondazione IRCCS “Cà Granda” Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, entrambi membri del gruppo strategico dell’IMSGC, insieme alla dottoressa Federica Esposito, responsabile del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e anch’essa membro dell’IMSGC. Per la parte italiana lo studio è stato finanziato dalla Fondazione italiana Sclerosi Multpla (FISM).