Realizzato il più grande atlante delle mutazioni genetiche umane: basato sull’analisi dei tessuti di centinaia di donatori sani, permette di comprendere meglio le basi molecolari di condizioni legate al malfunzionamento cellulare (compreso l’invecchiamento) e apre la strada alla possibilità di diagnosticare e trattare molte malattie genetiche. Il risultato è pubblicato sulla rivista Science dalla Oregon Health & Science University negli Stati Uniti.
Il nuovo atlante permette di avere un’ampia visione di insieme delle alterazioni genetiche che possono insorgere nel corso della vita man mano che le cellule si moltiplicano creando un vero e proprio ‘mosaico’ genetico. Per ricostruirlo, i ricercatori sono partiti da 54 tessuti e tipi di cellule prelevati da 948 persone decedute che avevano donato il proprio corpo alla scienza.
Grazie a un nuovo metodo computazionale che ha permesso di analizzare i dati ottenuti con il sequenziamento massivo dell’Rna, è stato possibile tracciare una sorta di ‘albero’ dello sviluppo su cui è stata mappata l’insorgenza delle mutazioni nei vari tessuti delle persone. Il risultato dimostra che alcuni distretti del corpo (come esofago e fegato) accumulano più mutazioni mentre altri (come il cervello) meno. Molte mutazioni insorgono in modo sistematico e in un certo senso prevedibile con l’invecchiamento, mentre il 10% circa sembra essere determinato da una causa intrinseca all’individuo, legata ai geni stessi o all’influenza dell’ambiente.