Si è conclusa la terza edizione di PKU&Noi, evento annuale che ha l’obiettivo di fare sensibilizzazione e divulgazione sulla Fenilchetonuria (PKU). Una malattia metabolica rara ereditaria che si presenta fin dalla nascita e che è caratterizzata dalla mutazione di un gene, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente negli alimenti proteici. Nel mondo interessa più di 500.000 persone e solo in Italia ne è colpito 1 bambino ogni 2.581 nati. Per chi è affetto da questa malattia, la dietoterapia gioca un ruolo fondamentale nel suo trattamento, così come la supplementazione a base di amminoacidi privi di fenilalanina.
Tra i temi trattati durante l’evento, particolare rilevanza si è data alle novità scientifiche discusse in apertura con il Professor Alberto Burlina, Direttore della UOC Malattie metaboliche ereditarie, Direttore del Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e direttore del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova.
Quali sono i benefici
“Avremo a breve una grande rivoluzione terapeutica per tutte i tipi di PKU. Una delle novità più promettenti è una nuova forma sintetica più attiva di tetrabiopterina, la sepiapterina, che va direttamente ad agire come cofattore della terapia enzimatica, e sarà somministrata per via orale. Tra le terapie orali, poi, si sta cercando di replicare quello che avviene con la terapia enzimatica sostitutiva. Si sta lavorando inoltre sul microbiota, per modificarlo, creando dei ceppi batterici che siano “ingordi” di fenilialanina in modo tale da non ingenerare i danni dati dall’accumulo. Un livello un po’ più complesso di novità scientifiche è rappresentato dalle terapie geniche, su cui c’è una vera rivoluzione basata su due approcci.
Il primo, più classico, che utilizza dei vettori virali che, attraverso un’unica somministrazione, porterà alla cura definitiva della patologia. Un altro approccio, è rappresentato dalla possibilità di utilizzare una tecnica che si chiama CRISP, dove una volta identificata una particolare mutazione, ci permette di agire su quella, di correggerla e di normalizzare il quadro. Solo dieci anni fa era impensabile”, afferma il Professor Burlina.
I risultati della terapia enzimatica sostitutiva
“Il Pegvaliase, un enzima noto come ammonialisai che previene l’accumulo di fenilalanina nell’organismo, è una svolta importante nel trattamento e nella gestione della PKU. La somministrazione avviene tramite iniezione sottocutanea quotidiana. Tale terapia è riservata ai pazienti che non hanno risposto al test della tetraidrobiopterina e con mutazioni classiche della patologia. I risultati non sono immediati, la dieta va seguita sino alla modificazione dei valori di fenilalanina e ciò può richiedere anche diversi mesi. Pertanto, la riduzione del valore di fenilalanina e la conseguente liberalizzazione della dieta richiedono da parte del soggetto pazienza. In prima battuta sarà quindi fondamentale continuare a seguire la dietoterapia e mantenere un rapporto stretto con il medico e il centro di cura durante l’assunzione del farmaco, poiché possono presentarsi effetti avversi di tipo anafilattico che devono essere prevenuti e monitorati anche se forme gravi succedono in casi rari“, sottolinea il Professor Alberto Burlina.
“Pazienti e famiglie che hanno consapevolezza della propria patologia, che l’hanno compresa e accettata, saranno pazienti e famiglie in grado di aderire in modo continuo alle indicazioni terapeutiche. Per quanto vi siano evidenze di quanto la gestione possa talvolta diventare socialmente complicata e indaginosa, specialmente nell’età adulta quando si è impegnati in viaggi o nelle trasferte di lavoro, la chiave per mantenere alta la vigilanza in termini di dietoterapia è averne chiara l’utilità, lo scopo. Il passaggio dall’età dell’infanzia, dove è la famiglia a guidare il percorso, all’età adulta deve essere accompagnato da una maggiore comprensione della malattia e delle conseguenze ad essa connesse ove non correttamente gestita, sono fondamentali per mantenerne ottimale il trattamento”, osserva la Dottoressa Valentina Rovelli.
“La tossicità della fenilalanina non diminuisce con l’aumentare dell’età. La fenilalanina rimane sempre fenilalanina, pertanto rimane sempre tossica, è sempre presente negli alimenti, si accumula, e determina sempre danni. Questi sono direttamente connessi alla fase evolutiva di esposizione: più precoce è l’esposizione, maggiore è il rischio di sviluppare gravi problematiche neurologiche, sempre presenti ma diversamente espresse in età più avanzate”, sottolinea la Dottoressa Rovelli.