In diversi momenti della nostra intricata storia, gli esseri umani moderni si sono accoppiati con i Neanderthal. Ciò ha lasciato una firma rivelatrice nei genomi degli esseri umani moderni oggi e questo DNA di Neanderthal ha un impatto sulla nostra salute in una miriade di modi. Tuttavia, c’è una parte del nostro genoma a cui manca il DNA di Neanderthal: il cromosoma Y. Ma perché?
La “Y” che scompare
Il cromosoma Y è uno dei due tipi di cromosomi sessuali negli esseri umani. Le femmine portano due copie del cromosoma X, mentre i maschi portano un cromosoma X e uno Y. Il cromosoma Y può essere trasmesso solo di padre in figlio.
Inizialmente, gli scienziati avevano analizzato il DNA prelevato dai resti fossili delle femmine di Neanderthal. Tuttavia, nel 2016, uno studio pubblicato sull’American Journal of Genetics ha esaminato il cromosoma Y di Neanderthal di un maschio spagnolo di 49.000 anni.
“Non abbiamo mai osservato il DNA del cromosoma Y di Neanderthal in nessun campione umano mai testato“, ha detto in una dichiarazione all’epoca Carlos Bustamante, co-autore dello studio e genetista della popolazione presso l’Università di Stanford.
Allora perché questo DNA di Neanderthal potrebbe essere apparentemente svanito senza lasciare traccia?
La risposta più semplice potrebbe essere che sia stato perso casualmente dal pool genetico umano nel corso di migliaia di anni.
“La quantità di DNA di Neanderthal negli esseri umani moderni al giorno d’oggi è relativamente bassa, quindi potrebbe essere andata persa con la deriva“, ha detto ad ABC News Fernando Mendez, autore principale dello studio, che all’epoca era un ricercatore post-dottorato a Stanford. In altre parole, non è che il DNA di Neanderthal fosse meno “adatto” del DNA umano moderno da una prospettiva evolutiva, ma piuttosto che è andato perso nel tempo.
Il mistero del DNA di Neanderthal
Un’altra possibilità è che il cromosoma Y di Neanderthal fosse incompatibile con il nostro DNA. Ad esempio, il team ha scoperto che tre dei geni di Neanderthal sul cromosoma Y che differiscono da quelli presenti negli esseri umani funzionano come parte del sistema immunitario. Questi geni consentono al sistema immunitario di differenziare le cellule amiche, ovvero le cellule del corpo, da quelle nemiche.
L’incapacità di distinguere adeguatamente “sé” da “invasore” è il motivo per cui i trapianti di tessuti da uomini a donne possono essere rifiutati o perché il sistema immunitario di una madre può attaccare un feto maschio durante la gravidanza, causando un aborto spontaneo.È quindi ipotizzabile che il sistema immunitario delle donne moderne abbia attaccato costantemente i bambini maschi che portavano il DNA di Neanderthal sul loro cromosoma Y, portando ad aborti ricorrenti e infine alla perdita dei geni Y di Neanderthal.
“Se le donne moderne che si sono incrociate con i Neanderthal hanno avuto meno maschi rispetto ad altre coppie, allora sistematicamente è probabile che i maschi che vivono abbiano meno maschi“, ha detto Mendez alla ABC News. Questa ipotesi è in linea con una vecchia teoria chiamata “regola di Haldane”, che suggerisce che se la riproduzione tra popolazioni geneticamente diverse porta alla sterilità, è probabile che sia nel sesso – in questo caso maschio – che porta due cromosomi sessuali diversi.
Perdita di vasta portata
Questa non è la prima volta nella nostra storia evolutiva che il cromosoma Y dell’uomo di Neanderthal non riesce a competere con la sua controparte umana moderna.
Tra 550.000 e 765.000 anni fa, la popolazione che avrebbe dato origine all’Homo sapiens si differenziava dai Neanderthal e da un altro gruppo di parenti umani ormai estinti chiamati Denisoviani.
Tuttavia, uno studio pubblicato sulla rivista Science nel 2020 ha rivelato che, tra 370.000 e 100.000 anni fa, i Neanderthal e i primi esseri umani moderni si incrociarono. Circa 100.000 anni fa l’Y di Neanderthal fu completamente sostituito da quello dell’Homo sapiens.
Gli scienziati non sanno perché ciò sia accaduto, ha detto a WordsSideKick.com Martin Petr, autore co-senior dello studio, ricercatore e programmatore presso l’Università di Copenaghen in Danimarca.
Ma una spiegazione probabile, ha ipotizzato Petr, è che per centinaia di migliaia di anni i Neanderthal hanno avuto una popolazione di dimensioni molto basse rispetto ai primi esseri umani moderni. Le dimensioni ridotte della popolazione consentono alle mutazioni dannose di accumularsi all’interno del pool genetico a un tasso più elevato rispetto a una popolazione più ampia, ha affermato.
Se poi si introducesse nel mix il DNA umano moderno “più sano”, la selezione naturale favorirebbe questo DNA umano moderno, che si sarebbe poi diffuso nella popolazione di Neanderthal.
Tuttavia, senza molti più dati genomici dei Neanderthal che consentirebbero agli scienziati di studiare l’impatto funzionale dell’ereditarietà di questo DNA umano moderno, questa è solo un’ipotesi, ha detto Petr.
Molte incognite
Sfortunatamente, è ancora troppo presto per dire in modo definitivo perché il DNA Y di Neanderthal è andato perduto in entrambi questi casi, ha detto a WordsSideKick.com in una e-mail Adam Siepel, un biologo computazionale del Cold Spring Harbor Laboratory di New York.
In generale, la perdita di un lignaggio del cromosoma Y a causa di incroci non è un fenomeno raro, ha detto a WordsSideKick.com Carles Lalueza-Fox, coautore dello studio Science 2020 e ricercatore di paleogenomica presso l’Institut de Biologia Evolutiva in Spagna, in un’email.
Questo perché il cromosoma Y viene ereditato solo per via paterna, ha detto. Questo è contrario agli altri cromosomi del corpo che vengono trasmessi alla generazione successiva da entrambi i genitori. Ciò significa che il cromosoma Y è più incline a “perdersi” nel tempo, ha detto.