La terapia genica ha portato risultati significativi nel trattamento della sordità congenita causata da una mutazione nel gene Otof. Cinque bambini non udenti dalla nascita hanno ottenuto la capacità di percepire i suoni grazie a questa nuova tecnica, che per la prima volta è stata applicata su entrambe le orecchie. Ciò ha consentito loro di localizzare i suoni, migliorare la comprensione del parlato anche in ambienti rumorosi e, per due di loro, sviluppare un’apprezzamento per la musica, riuscendo persino a seguire il ritmo ballando.
Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, è stato condotto da un team internazionale guidato dall’ospedale statunitense Mass Eye and Ear e dall’Ospedale Eye & Ent dell’Università Fudan di Shanghai. I ricercatori hanno focalizzato la loro attenzione sulla forma genetica di sordità infantile conosciuta come Dfnb9, causata da una mutazione nel gene Otof che impedisce la produzione della proteina otoferlina, cruciale per il funzionamento uditivo.
La terapia ha utilizzato una copia funzionante del gene, veicolata tramite un virus adeno-associato, noto per la sua sicurezza e utilizzato anche in altri contesti, come per i vaccini anti-Covid. Questo gene è stato iniettato nell’orecchio interno dei bambini tramite un intervento chirurgico minimamente invasivo, con il primo intervento eseguito nel luglio 2023. I pazienti sono stati monitorati nei mesi successivi, rilevando solo eventi avversi lievi e nessuno grave.
I risultati hanno mostrato un recupero uditivo significativo in entrambe le orecchie per tutti e cinque i bambini, superando i risultati ottenuti in precedenza con la somministrazione in un solo orecchio. “Questi risultati sono sorprendenti,” ha commentato Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear, sottolineando i progressi continui nella capacità uditiva dei pazienti trattati. Yilai Shu dell’Ospedale Eye & Ent ha aggiunto che ciò rappresenta un passo cruciale per la terapia genica nella sordità genetica.
Il trial clinico è ancora in corso, con un monitoraggio attento dei bambini per valutare a lungo termine l’efficacia e la sicurezza della terapia, considerando anche i rischi aggiuntivi del trattamento bilaterale. I ricercatori sperano che questo successo possa aprire la strada per trattamenti simili per altre forme di sordità genetica e non genetica.